Concept
Neurofibrome
Concepts associés (4)
Neurofibromatose de type I
La neurofibromatose de type est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante.
Neurofibromine 1
neurofibromatosis 1 (NF1) is a gene in humans that is located on chromosome 17. NF1 codes for neurofibromin, a GTPase-activating protein that negatively regulates RAS/MAPK pathway activity by accelerating the hydrolysis of Ras-bound GTP. NF1 has a high mutation rate and mutations in NF1 can alter cellular growth control, and neural development, resulting in neurofibromatosis type 1 (NF1, also known as von Recklinghausen syndrome).
Neurofibromatose
Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon. Il existe plusieurs types de neurofibromatoses qui n'ont aucun rapport entre elles: La neurofibromatose de type (NF1 - maladie de Recklinghausen - 1881, 1988) La neurofibromatose de type (NF2 - tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux - 1822, 1920, 1993) La neurofibromatose de type , ou schwannomatose (NF3 - tumeurs bénignes : schwannomes non vestibulaires bilatéraux ) La neurofibromatose de type 1 La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène NF1 codant la neurofibromine.
Protéine Ras
vignette|Représentation tri-dimensionnelle de la structure des protéines Ras Les protéines Ras sont une famille de protéines, avec un rôle de protooncogène. Une tumeur sur quatre chez l'humain possède une mutation de ce gène. Les protéines Ras sont des petites GTPases qui font partie de la famille des protéines G monomériques. Elles sont activées par les récepteurs membranaires des facteurs de croissance. Elles agissent sur plusieurs voies métaboliques par activation de kinases (cascade de phosphorylations).