Syndrome de Fanconi

Fanconi syndrome or Fanconi's syndrome (fɑːnˈkoʊni, fæn-) is a syndrome of inadequate reabsorption in the proximal renal tubules of the kidney. The syndrome can be caused by various underlying congenital or acquired diseases, by toxicity (for example, from toxic heavy metals), or by adverse drug reactions. It results in various small molecules of metabolism being passed into the urine instead of being reabsorbed from the tubular fluid (for example, glucose, amino acids, uric acid, phosphate, and bicarbonate). Fanconi syndrome affects the proximal tubules, namely, the proximal convoluted tubule (PCT), which is the first part of the tubule to process fluid after it is filtered through the glomerulus, and the proximal straight tubule (pars recta), which leads to the descending limb of loop of Henle. Different forms of Fanconi syndrome can affect different functions of the proximal tubule, and result in different complications. The loss of bicarbonate results in type 2 or proximal renal tubular acidosis. The loss of phosphate results in the bone diseases rickets and osteomalacia (even with adequate vitamin D and calcium levels), because phosphate is necessary for bone development in children and even for ongoing bone metabolism in adults. renal tubular acidosis The clinical features of proximal renal tubular acidosis are: Polyuria, polydipsia and dehydration Hypophosphatemic rickets (in children) and osteomalacia (in adults) Growth failure Acidosis Hypokalemia Hyperchloremia Other features of the generalized proximal tubular dysfunction of the Fanconi syndrome are: Hypophosphatemia/hyperphosphaturia Glycosuria Proteinuria/aminoaciduria Hyperuricosuria In contrast to Hartnup disease and related tubular conditions, Fanconi syndrome affects the transport of many different substances, so is not considered to be a defect in a specific channel, but a more general defect in the function of the proximal tubules. Different diseases underlie Fanconi syndrome; they can be inherited, congenital, or acquired.

À propos de ce résultat

Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.

Publications associées (1)

Concepts associés (8)

Séances de cours associées (1)

Renal Fanconi Syndrome and Hypophosphatemic Rickets in the Absence of Xenotropic and Polytropic Retroviral Receptor in the Nephron

Dmitri Firsov, Vladimir Katanaev

Tight control of extracellular and intracellular inorganic phosphate (Pi) levels is critical to most biochemical and physiologic processes. Urinary Pi is freely filtered at the kidney glomerulus and is reabsorbed in the renal tubule by the action of the apical sodium -dependent phosphate transporters, NaPi-11a/NaPi-11c/Pit2. However, the molecular identity of the protein(s) participating in the basolateral Pi efflux remains unknown. Evidence has suggested that xenotropic and polytropic retroviral receptor 1 (XPR1) might be involved in this process. Here, we show that conditional inactivation of Xpr1 in the renal tubule in mice resulted in impaired renal Pi reabsorption. Analysis of Pi transport in primary cultures of proximal tubular cells or in freshly isolated renal tubules revealed that this Xpr1 deficiency significantly affected Pi efflux. Further, mice with conditional inactivation of Xpr1 in the renal tubule exhibited generalized proximal tubular dysfunction indicative of Fanconi syndrome, characterized by glycosuria, aminoaciduria, calciuria, and albuminuria. Dramatic alterations in the renal transcriptome, including a significant reduction in NaPi-lla/NaPi-llc expression, accompanied these functional changes. Additionally, Xpr1-deficient mice developed hypophosphatemic rickets secondary to renal dysfunction. These results identify XPR1 as a major regulator of Pi homeostasis and as a potential therapeutic target in bone and kidney disorders.

Amer Soc Nephrology2017

Pharmacocinétique : Excrétion de médicaments et transporteurs BIO-478: Pharmacology and pharmacokinetics

Explore les voies d'excrétion des médicaments, la fonction rénale et les rôles de transporteur.

Syndrome de Fanconi

Le syndrome de Fanconi est une maladie rénale avec un trouble généralisé de la fonction tubulaire proximale rénale. Il s'agit d'un dysfonctionnement du tubule proximal responsable de la réabsorption d'acide aminée, de phosphate, de glucose et d'acide urique Il associe une acidose tubulaire proximale (de type 2) par fuite d'ions bicarbonates, à une glycosurie normoglycémique, de phosphates, de citrates et d'acides aminés également par anomalie de réabsorption tubulaire. La première cause de ce syndrome est une maladie héréditaire, la cystinose.

Acidose tubulaire rénale

L'acidose tubulaire rénale (ATR) ou acidose distale primitive familiale est une maladie rare du tubule rénal caractérisée par l'incapacité d'excréter l'urine d'acidité normale. Certaines formes de cette maladie (acidose tubulaire distale de type notamment) peut être tempérée mais non soignée par l'absorption quatre fois par jour d'environ de bicarbonate de sodium () mélangé à une eau riche en . Toutefois, cela peut s'avérer délétère, comme c'est le cas des acidoses tubulaires proximales de , dans lesquelles l'administration de bicarbonates causera une hypokaliémie.

Vitamine D

La vitamine D est une vitamine liposoluble (soluble dans les lipides). C'est une hormone retrouvée dans l'alimentation et synthétisée dans l'organisme humain à partir d'un dérivé du cholestérol ou d’ergostérol sous l'action des rayonnements UV-B du Soleil. Elle existe sous deux formes : D (ergocalciférol), produite par les végétaux, et D (cholécalciférol), présente dans les produits d'origine animale et certains lichens. Ces deux molécules sont des 9,10-sécostéroïdes.