Le est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Un souffle cardiaque ou souffle au cœur est un bruit supplémentaire et anormal perçu à l'auscultation cardiaque. Il témoigne de l'existence de turbulences anormales lors du passage du sang au travers d'une valvule ou d'une cloison intra-cardiaque. Par extension on englobe également dans cette appellation les souffles vasculaires naissant dans la portion proche du cœur d'une artère ou d'une veine.
Le terme valvulopathie cardiaque (littéralement, maladie des valves cardiaques) désigne divers dysfonctionnements des valves cardiaques. Ce sont des maladies fréquentes dont les causes se sont modifiées avec l'amélioration des conditions sanitaires. Toutes les valves cardiaques peuvent être touchées, mais les valves aortique et mitrale sont les plus fréquemment atteintes. L'échographie cardiaque couplée au doppler est actuellement l'examen-clé du bilan d'une valvulopathie.
La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes. Elle représente près de 8 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales. Son nom est associé à Étienne-Louis Arthur Fallot qui l'a décrite en 1888. Aujourd'hui, le diagnostic de cette malformation est possible avant même la naissance grâce à l'échographie fœtale. Dans la grande majorité des cas, le traitement, toujours chirurgical, est possible dès la première année de vie et consiste d'emblée en une « réparation complète » de la malformation.
Une valve cardiaque est un élément du cœur séparant les différentes cavités et empêchant le sang de refluer dans le mauvais sens. Chez les mammifères dont le cœur est composé de quatre cavités, le cœur contient quatre valves : la valve mitrale entre l'atrium (ou oreillette) gauche et le ventricule gauche ; la valve tricuspide entre l'atrium (ou oreillette) droit et le ventricule droit ; la valve aortique entre le ventricule gauche et l'aorte ; la valve pulmonaire entre le ventricule droit et l'artère pulmonaire.
L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) correspond à un groupe de maladies d'évolution progressive caractérisée par une élévation anormale de la pression sanguine au niveau des artères pulmonaires, dont le symptôme principal est un essoufflement à l'effort. Selon la cause et la gravité, l'hypertension artérielle pulmonaire peut être une maladie grave avec une tolérance à l'effort très nettement diminuée et mener à une insuffisance cardiaque droite.
