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Concept
Chromosome 22 humain
Résumé
droite
Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999.
Nombre de paires de base :
Nombre de gènes : 552
Nombre de gènes connus : 471
Nombre de pseudo gènes : 129
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain. Cette irrégularité est due à la trisomie 21, dénomination fixée avant de connaître la taille exacte des deux chromosomes.
Fin 1999, le chromosome 22 devient le premier chromosome humain séquencé
Délétion partielle du bras long du chromosome 22 :
syndrome microdélétionnel 22q.11 appelé aussi syndrome de Di George, résultant d'une délétion chromosomique de la région 22q11.2 et dont les signes cliniques se caractérisent principalement par des anomalies cardiaques, des malformations de type fente labio-palatine, souvent accompagnés d'un retard mental.
syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid
syndrome du chromosome 22 en anneau provoque un retard de développement; l'atteinte du gène SHANK3 entraînant des symptômes similaires à ceux de la délétion 22q13.3.
Duplication partielle du bras long du chromosome 22 :
syndrome de microduplication 22q11.2
syndrome de microduplication 22q11.2 distale
trisomie distale 22q
Disomie uniparentale :
disomie uniparentale maternelle du chromosome 22
Aneuploïdie :
monosomie 22
trisomie 22 en mosaïque. La forme complète et homogène est l'une des trisomies les plus fréquentes mais provoque quasi systématiquement une fausse-couche. La forme en mosaïque peut être viable mais elle est rare.
Autres maladies :
syndrome d'Emanuel dû à une translocation avec le chromosome 11
syndrome des yeux de chat résultant de la présence d'une ou deux copies supplémentaires d'une partie du chromosome 22 et qui provoque une série de malformations congénitales.
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