Chromosome 16 humain
Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 957 Nombre de gènes connus : 839 Nombre de pseudogènes : 216 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Microdélétion au niveau de 16p11.2 c'est-à-dire une mutation caractérisée par une perte de matériel génétique. Ce qui provoque chez des patients atteints de cette mutation un retard de développement, des troubles autistiques et un déficit intellectuel. La trisomie 16 est la plus fréquemment rencontrée, on estime qu'elle toucherait 1 à 1,5% des grossesses, la forme homogènee n'est pas viable. La trisomie 16 en mosaïque est une forme rare, de phénotype variable. gène MC1R: détermine la pigmentation de la peau et des cheveux CIITA: code le transactivateur de la classe II du complexe majeur d'histocompatibilité. La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 16 sont : Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
