5α-Reductase 2 deficiency (5αR2D) is an autosomal recessive condition caused by a mutation in SRD5A2, a gene encoding the enzyme 5α-reductase type 2 (5αR2). The condition is rare, affects only genetic males, and has a broad spectrum.
5αR2 is expressed in specific tissues and catalyzes the transformation of testosterone (T) to 5α-dihydrotestosterone (DHT). DHT plays a key role in the process of sexual differentiation in the external genitalia and prostate during development of the male fetus. 5αR2D is a result of impaired 5αR2 activity resulting in decreased DHT levels. This defect results in a spectrum of phenotypes including overt genital ambiguity, hypospadias, and micropenis. Affected males still develop typical masculine features at puberty (deep voice, facial hair, muscle bulk) since most aspects of pubertal virilization are driven by testosterone, not DHT.
Management of this condition in the context of sex assignment is a challenging and controversial area. Diagnostic availability, local laws, and parental anxiety all play roles in treatment decisions.
The investigation of 5αR2D as a disease has played a key role in the biochemical characterization of the SRD5A2 gene, the 5αR2 enzyme, and DHT in male sexual differentiation.
Mutations in the SRD5A2 gene can result in a 46,XY disorder of sex development (46,XY DSD) called 5α-reductase 2 deficiency (5αR2D). The mutations are inherited in an autosomal recessive pattern can be either homozygous or, less frequently, compound heterozygous loss-of-function. Affected males exhibit a broad spectrum of presentation including atypical genitalia (ranging from female-appearing to undervirilized male), hypospadias, and isolated micropenis. The internal reproductive structures (vasa deferentia, seminal vesicles, epididymides and ejaculatory ducts) are normal but testes are usually undescended and prostate hypoplasia is common. Males with the same mutations in SRD5A2 can have different phenotypes suggesting additional factors that are involved in clinical presentation.
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Le (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes. En cas d’absence totale de récepteurs des androgènes, le phénotype est féminin pour des personnes de génotype masculin (XY). Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d’utérus et la présence d'organes génitaux internes masculins (testicules).
Landrostanolone, ou dihydrotestostérone (DHT), est un métabolite biologiquement actif de la testostérone, formé dans la prostate, les testicules, les follicules pileux et les glandes surrénales sous l'action d’une enzyme, la 5-α-réductase, par réduction de la liaison Δ(4,5). L’androstanolone est une hormone androgène. Elle est responsable de la différenciation des organes génitaux externes en testicules à partir de la septième semaine du développement de l'embryon humain.
La gynécomastie est le développement excessif des glandes mammaires chez l'homme. Elle peut toucher un sein (gynécomastie unilatérale) ou les deux (gynécomastie bilatérale). La gynécomastie est courante de manière éphémère au cours de la puberté. Sa forme persistante peut être en revanche congénitale ou due à une maladie, une tumeur ou à la prise de certains médicaments. vignette|Gynécomastie bénigne chez un garçon en pleine puberté. Les enfants peuvent être concernés dès la naissance, et parfois avec un seul sein hypertrophié.
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