Résumé
Le (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes. En cas d’absence totale de récepteurs des androgènes, le phénotype est féminin pour des personnes de génotype masculin (XY). Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d’utérus et la présence d'organes génitaux internes masculins (testicules). Les anomalies de fonctionnement de ces récepteurs se traduisent par une grande variété d’expressions cliniques allant de l’ambiguïté sexuelle à la naissance à une azoospermie découverte lors de l’exploration d’un couple infertile. Diverses maladies sont dues à l'insensibilité partielle aux androgènes, s'exprimant sous différentes formes, le syndrome de Reifenstein, le syndrome de Lub, le syndrome de Golberg-Maxwell et le syndrome de Morris. La première description en a été faite en 1953. Le syndrome était autrefois appelé le « testicule féminisant » ou « pseudohermaphrodisme masculin ». Le syndrome est causé par une déficience des récepteurs à androgènes dans tout le corps y compris le cerveau. Cette absence de récepteurs empêche la testostérone d'agir. La cause serait due à une mutation du gène du récepteurs aux androgènes (ce qui est un syndrome lié à l'X). En l'absence des récepteurs correspondants, la testostérone produite par les testicules ne peut masculiniser les tissus, ce qui aboutit, à l'issue de la période gestationnelle, à un individu d'apparence féminine. Toutefois, étant donné que le testicule fabrique quand même l'hormone de régression müllérienne, il ne peut y avoir développement de l'utérus, d'ovaires et donc pas d'apparition de règles. Ces personnes sont infertiles. Néanmoins, la presse a rapporté le cas rare d'une Britannique, probablement sujette au syndrome, qui, dotée d'un micro-utérus, a pu enfanter par voie de césarienne après un traitement aux œstrogènes, grâce à un don d'ovocytes et une fécondation in vitro.
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