Les myopathies sont des maladies neuromusculaires, dont elles forment un sous-groupe. Elles se caractérisent par une fragilité des muscles, qui entraîne la déchirure des fibres musculaires à la moindre contraction. S'enclenche dès lors un cycle vicieux de blessures et de guérisons. Au fil du temps, on voit l'apparition d'une inflammation chronique qui attaque les tissus sains et contribue à détruire davantage les muscles. Elles peuvent être congénitales, héréditaires, acquises ou bien cela peut être une mutation des gênes. Les trois grands types de myopathies acquises et inflammatoires, souvent idiopathiques, sont potentiellement traitables (dermatomyosite, myosite à corps d'inclusion et autres myosites). Syndrome myogène Le syndrome myogène regroupe les manifestations cliniques communes des myopathies. Il associe une perte de force musculaire, des douleurs (myalgies), et des anomalies de la contraction ou de la décontraction musculaire, notamment l'absence de réflexes ostéo-tendineux. Elle n'est souvent pas réellement connue ; s'agirait le plus souvent probablement de la mutation d'un gène ou des effets sur le muscle d'un ou plusieurs toxiques (médicament, drogue, poison ou divers produits toxiques, dont par exemple le plomb). Elles regroupent des myopathies, parfois aiguës, induites par des agents environnants qui sont des « toxiques musculaires » (myotoxiques). La toxicité musculaire peut être immédiate ou s’installer par de multiples mécanismes et à différentes échelles ; parmi les molécules myoactives courantes (actives sur les muscles) figurent les statines, les glucocorticoïdes et l’alcool éthylique. Selon les cas, l'effet est une perturbation structurale et/ou fonctionnelle des muscles, durable ou réversible. Diagnostic : il est particulièrement difficile à poser étant donné la quantité d'autres pathologies pouvant mimer une myopathie toxique. L'anamnèse est donc une étape essentielle de l'établissement du diagnostic ; devant s'appuyer sur la recherche d'antécédents médicaux évocateurs et des indices d’exposition plus ou moins récentes (in utero éventuellement) à des toxiques, drogues ou médicament.

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Séances de cours associées (1)
Maladies du motoneurone
Explore les maladies des motoneurones, en discutant de leur classification, des signatures pathologiques, de l'étiologie et des traitements potentiels, en mettant l'accent sur l'atrophie musculaire spinale.
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Concepts associés (16)
Muscle biopsy
In medicine, a muscle biopsy is a procedure in which a piece of muscle tissue is removed from an organism and examined microscopically. A muscle biopsy can lead to the discovery of problems with the nervous system, connective tissue, vascular system, or musculoskeletal system. In humans with weakness and low muscle tone, a muscle biopsy can help distinguish between myopathies (where the pathology is in the muscle tissue itself) and neuropathies (where the pathology is at the nerves innervating those muscles).
Sclérose latérale amyotrophique
La sclérose latérale amyotrophique ou SLA, également appelée dans le monde francophone maladie de Charcot (maladie de Lou Gehrig ou ALS en anglais), est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones du cortex cérébral avec destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte du premier motoneurone) et de ceux de la corne antérieure de la moelle épinière avec destruction des unités motrices associées (atteinte du deuxième motoneurone).
Créatine kinase
La créatine kinase (CK), anciennement appelée phosphocréatine kinase ou créatine phosphokinase (CPK) est une enzyme (EC 2.7.3.2) exprimée par divers types de tissus. Dans la mitochondrie, où la concentration d' est toujours très importante, elle a pour fonction de catalyser la conversion de la créatine en phosphocréatine, impliquant la conversion de l'adénosine triphosphate (ATP) en adénosine diphosphate (ADP).
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