Maladie congénitaleUne maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
CaryotypeLe caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
AutosomeUn autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un). Les autosomes sont formés de paires dont les membres ont la même forme, mais diffèrent des autres paires dans une cellule diploïde, alors que les membres d'une paire de gonosomes peuvent différer l'un de l'autre et ainsi déterminer le sexe. La plupart des chromosomes d'un génome sont autosomes. L'« ADN autosomal » ou « ADN autosomique » (dont l'abréviation est « ADNa ») est le nom donné à la séquence d'ADN porté par les autosomes.
MortinatalitéLa mortinatalité est l'expulsion d'un fœtus mort après 22 semaines de gestation. Lorsque le fœtus est mort ou expulsé avant 22 semaines de gestation, il ne s'agit pas d'une mortinaissance, mais d'un avortement ou d'une fausse couche au sens épidémiologique et non pas médical. Le calcul du taux de mortinatalité se fait en comptant le nombre de mortinaissances enregistrées durant une période donnée (en général l’année civile) pour mille naissances vivantes et mortinaissances enregistrées durant la même période.
Avortementvignette|avortement, gravure du moyen-âge L’avortement se définit comme l'interruption du processus de gestation, c'est-à-dire du développement qui commence à la conception par la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde formant ainsi un œuf, qui se poursuit par la croissance de l'embryon, puis du fœtus, et qui s'achève normalement à terme par la naissance d'un nouvel individu de l'espèce. Cette interruption peut être provoquée ou spontanée. Le terme d'avortement concerne toutes les espèces vivipares.
