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Concept
Rétinoblastome
Résumé
Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, rare (un enfant sur 15 à serait touché) et d'origine génétique, apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.
Le rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux. La moitié des rétinoblastomes est diagnostiquée avant l'âge de deux ans et 45 % touchent les deux yeux avant l'âge de 15 mois. L'incidence varie, suivant les études, entre 3 et 50 par million d'enfants de moins de 14 ans.
Ce cancer survient chez les enfants porteurs de deux allèles pathologiques du gène RB1 situé sur le chromosome 13.
Une cause génétique a été suspectée dès les années 1970. Le développement du cancer est dû à une mutation présente sur chacun des deux chromosomes 13 en position 13q14. Elle a été découverte dans les années 1980. La protéine codée, Rb, est alors non fonctionnelle. Son rôle est le contrôle négatif du cycle cellulaire, c'est pourquoi si elle est mutée la cellule se divise sans frein, causant ainsi la tumeur. La protéine Rb est présente dans toutes les cellules du corps, mais c'est dans la rétine qu'elle a le rôle le plus important car il y a peu d'autres freins au cycle cellulaire à cet endroit. L'inactivation isolée de la protéine Rb est cependant nécessaire mais pas suffisante pour amorcer le processus tumoral. Elle provoquerait une « instabilité » du génome expliquant la cancérisation. Cette inactivation peut être (rarement) partielle conduisant à une pénétrance réduite.
Les porteurs d'un seul allèle pathologique auront un risque augmenté de cancer non oculaire en rapport avec le gène RB. La survenue d'un deuxième cancer (ostéosarcome dans la moitié des cas) est fréquente : le risque sur 30 ans varie de 35 % (s'il y a eu une radiothérapie contre le rétinoblastome) à 60 % (s'il n'y en a pas eu). Bien qu'en théorie la radiothérapie augmente le risque de développer un cancer plusieurs années après le traitement, dans ce cas-là, c'est l'inactivation de RB1 qui est à l'origine de la seconde néoplasie.
La mutation peut être « de novo », et donc, non héritée du père ou de la mère, ou transmise par ces derniers.
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