Purine metabolismPurine metabolism refers to the metabolic pathways to synthesize and break down purines that are present in many organisms. Purines are biologically synthesized as nucleotides and in particular as ribotides, i.e. bases attached to ribose 5-phosphate. Both adenine and guanine are derived from the nucleotide inosine monophosphate (IMP), which is the first compound in the pathway to have a completely formed purine ring system. Inosine monophosphate is synthesized on a pre-existing ribose-phosphate through a complex pathway (as shown in the figure on the right).
AllopurinolLallopurinol est un médicament hypo-uricémiant, faisant baisser l'uricémie (concentration sérique en acide urique) et soignant la goutte mis au point par Gertrude Elion et son équipe en 1960 et administré la première fois en 1963 . vignette| Pilules d'allopurinol, République tchèque. Il diminue le taux d'acide urique et le volume des tophus. En effet, ce médicament est un inhibiteur de l'action d'une enzyme, la xanthine oxydase, qui intervient dans le métabolisme de l'acide urique.
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransféraseHypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) is an enzyme encoded in humans by the HPRT1 gene. HGPRT is a transferase that catalyzes conversion of hypoxanthine to inosine monophosphate and guanine to guanosine monophosphate. This reaction transfers the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate (PRPP) to the purine. HGPRT plays a central role in the generation of purine nucleotides through the purine salvage pathway.
Goutte (maladie)La est une maladie chronique fréquente, liée au métabolisme de l'acide urique. Sa manifestation clinique la plus caractéristique est une monoarthrite aiguë de l'hallux (gros orteil). Elle est souvent associée à une augmentation du taux circulant d'acide urique (hyperuricémie). Sans traitement, elle évolue vers le dépôt d'acide urique dans plusieurs sites de l'organisme, avec une prédilection pour les articulations (arthrite goutteuse), la peau (tophus) et les reins (néphropathie uratique), conduisant au maximum à des destructions articulaires invalidantes et à une insuffisance rénale terminale potentiellement fatale.
Acide uriqueL’acide urique est un composé chimique de formule brute . C'est une molécule quasiment insoluble dans l’eau résultant de la dégradation et de l'excrétion des purines (principalement la guanine et l'adénine) chez l'homme et les primates supérieurs, qui ne possèdent plus l'enzyme (uricase) conduisant à l'allantoïne présente chez la plupart des autres mammifères. Chez les oiseaux et les reptiles, l'acide urique est aussi le produit d'élimination des purines, mais son excrétion se fait sous forme solide avec les selles au travers du cloaque et non dans les urines sous forme d'urée (soluble dans l'eau) comme chez l'homme (uricotélie).
Insuffisance rénale chronique chez l'humainL’insuffisance rénale chronique (IRC) se caractérise par une altération irréversible du système de filtration glomérulaire, de la fonction tubulaire et endocrine des reins. On constate une destruction du parenchyme rénal puis des anomalies métaboliques, hormonales et cliniques définissant le syndrome urémique. On estime l'importance de l'insuffisance rénale chronique par le calcul de la clairance de la créatinine par les formules de Cockcroft & Gault, MDRD ou CKD-EPI pour l'adulte et la formule de Schwartz chez l'enfant.
Diète cétogèneLa diète cétogène, ou régime cétogène, est un régime alimentaire à très basse teneur en glucides compensé par un renfort de lipides. Elle a été mise au point après qu'il a été observé que le jeûne et la cétose faisaient parfois disparaître des épilepsies sévères. Le gras métabolisé crée un état de cétose nutritionnelle. Non exempte de risques, elle doit être précise et, le cas échéant, réalisée après avis médical. Initiée par les médecins français G. Guelpa et A.
Glycogénose type 1La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entraînant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie). La glycogénose de type 1 se divise en type 1a par mutation du gène G6PC dans 80 % des cas et type 1b dans 20 % par mutation du gène SLC37A4.
Lithiase urinaireLa lithiase urinaire (du grec lithos, pierre) est une maladie caractérisée par la formation de calculs (du latin calculus, caillou), c’est-à-dire des accrétions cristallines qui se forment, à partir de minéraux dissous dans l'urine, dans les voies urinaires : cavités rénales (calices et bassinet), uretères et vessie. La taille des calculs varie d'un grain de sable à celle d'une balle de golf. Les plus gros, dits « coralliformes », moulent l'intérieur du rein, ayant ainsi l'aspect de branches de corail.
SodaUn soda, aussi appelé boisson gazeuse en France et au Canada francophone, sucrerie en Afrique de l'Ouest sucré en République démocratique du Congo est une boisson gazeuse généralement sucrée. À l'origine, l'eau était gazéifiée par une solution de bicarbonate de soude (baking soda en anglais). Le terme soda rassemble aujourd'hui les colas (sodas originellement au cola et généralement à la caféine), les limonades (sodas au citron) et d’autres boissons gazeuses aromatisées ou légèrement alcoolisées.
