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Concept
Chromosome de Philadelphie
Résumé
Le chromosome Philadelphie est une anomalie chromosomique acquise des cellules souches hématopoïétiques qui est associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC). Aussi nommée t(9;22)(q34;q11), selon la nomenclature ISCN, le chromosome Philadelphie est le résultat d’une translocation réciproque (ou un échange de matériel génétique) entre les chromosomes 9 et 22 aboutissant à la fusion des gènes BCR (Breakpoint Cluster Region) et ABL1 (Abelson), ce qui forme le gène de fusion BCR-ABL1.
Cette anomalie a été décrite en 1960 par Peter Nowell (Université de Pennsylvanie) et David Hungerford (Fox Chase Cancer Center's Institute for Cancer Research). En 1973, Janet D. Rowley de l'Université de Chicago identifia les mécanismes aboutissant au chromosome Philadelphie.
La recherche de cette translocation par des techniques de cytogénétique et/ou de génétique moléculaire est désormais utilisée pour confirmer un diagnostic de LMC, et tout au long du suivi de la pathologie pour mesurer la réponse cytogénétique et détecter une éventuelle résistance ou rechute. Approximativement 95 % des personnes ayant développé la maladie sont porteuses de cette anomalie chromosomique. Chez 5 % des patients, le chromosome Philadelphie est absent et l'anomalie à l'origine de la formation de la protéine de fusion BCR-ABL1 est cryptique (non visible au caryotype) ou fait intervenir d'autres partenaires chromosomiques dans une translocation variante de la translocation classique.
Les techniques de cytogénétique (caryotype et hybridation in situ en fluorescence) permettent d'examiner avec précision les anomalies génétiques au niveau cellulaire. Elles doivent être complétées par des techniques de biologie moléculaire (PCR) qui augmentent la limite détection du réarrangement BCR-ABL1 (détection de taux extrêmement faibles), mais ne permettent pas d'étude globale du génome. La PCR est utilisée pour typer les transcrits BCR-ABL1 au diagnostic ainsi que pour quantifier la maladie résiduelle lors du suivi sous traitement.
Source officielle
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