Concept
Beta thalassemia
Concepts associés (16)
Drépanocytose
La , également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel.
Anémie microcytaire
L'anémie microcytaire est l'un des nombreux types d' anémie caractérisée par de petits globules rouges (appelés microcytes). Le volume corpusculaire moyen normal (abrégé VCM ou souvent en anglais (MCV) sur les résultats de la numération globulaire totale) est de 80 à 100 fL, avec des cellules plus petites ( 100 fL) comme macrocytaires (ces dernières surviennent dans l’anémie macrocytaire). Le VGM est la taille moyenne des globules rouges.
Hepcidin
Hepcidin is a protein that in humans is encoded by the HAMP gene. Hepcidin is a key regulator of the entry of iron into the circulation in mammals. During conditions in which the hepcidin level is abnormally high, such as inflammation, serum iron falls due to iron trapping within macrophages and liver cells and decreased gut iron absorption. This typically leads to anemia due to an inadequate amount of serum iron being available for developing red blood cells.
Vitesse de sédimentation
La vitesse de sédimentation ou VS, également appelée réaction de Biernacki, en anglais erythrocyte sedimentation rate ou ESR, est une mesure non spécifique de l'inflammation, utilisée fréquemment comme test médical d'orientation. alt=Vitesse de sédimentation de sang anticoagulé|vignette|Tubes de Westergren utilisés pour mesurer la VS Pour effectuer ce test, du sang anticoagulé est placé dans un tube vertical normalisé appelé tube de Westergren, et la vitesse à laquelle les globules rouges tombent est reportée en mm/h (de manière plus simple, les résultats sont donnés en mm à la première heure et, éventuellement, en mm à la seconde heure).
Transferrine
La transferrine ou sidérophiline est une protéine sérique de type bêtaglobuline, de poids moléculaire 77 kDa, synthétisée par le foie; elle est constituée d'une seule chaîne polypeptidique porteuses de 3 sites de captation du fer, à raison de 2 atomes de fer par molécule de transferrine. La fonction de la transferrine est le transport du fer de l'intestin vers les réserves hépatiques et vers les réticulocytes. Elle ne capte le fer que si elle a aussi capté un ion carbonate, et inversement.
Anémie ferriprive
Une anémie ferriprive ou anémie par carence martiale (en anglais, iron deficiency anemia ou IDA) est une anémie due à une carence des réserves en fer de l'organisme. Il s'agit d'une situation fréquente en médecine. La carence en fer est la première cause d'anémie. Il peut exister également une carence en fer sans anémie et sa prévalence est double de celle de l'anémie ferriprive. 20 % des femmes en âge de procréer auraient une anémie ferriprive. 30 à 50 % des anémies sont de type ferriprive.
Thalassémie
Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges). Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs. La maladie est également connue sous l'appellation populaire de « maladie méditerranéenne ».
Ferritine
La est une protéine permettant le stockage du fer. Elle joue un rôle clé dans le métabolisme du fer, permettant de réguler son absorption intestinale en fonction des besoins de l'organisme. Elle a ainsi une fonction de réserve et de détoxication du fer. Le dosage de la ferritine plasmatique est le reflet des réserves tissulaires mobilisables. Son dosage permet d'évaluer les réserves en fer et ainsi de dépister précocement une carence en fer ou à l'opposé d'apprécier une remontée des réserves lors d'un traitement par supplémentation ferrique.
Anémie
L'anémie, du grec (formé du privatif et du mot grec ancien , « sang »), est une anomalie de l'hémogramme caractérisée par une diminution du taux d'hémoglobine sous sa valeur normale. Ce manque entraîne un mauvais transport par le sang du dioxygène et cause notamment une pâleur de la peau et des muqueuses. Elle est diagnostiquée par la numération de la formule sanguine, examen effectué sur une prise de sang. Elle peut avoir pour cause une destruction des hématies (hémolyse) ou une perte de sang (hémorragie), on parle alors d'anémie périphérique ou régénérative.
Thérapie génique
droite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.