L'anémie pernicieuse (aussi appelée anémie de Biermer ou encore maladie de Biermer, du nom du médecin Anton Biermer) paraît être une maladie spécifique à l'espèce humaine, due à une carence en vitamine (cobalamine) par malabsorption.
Cette malabsorption est la conséquence d'une gastrite chronique atrophique auto-immune. Elle provoque une anémie d'installation lente, insidieuse et progressive. Cette anémie est le plus souvent de type macrocytaire (globules rouges de grande taille) et arégénérative (défaut de production de globules rouges par la moelle osseuse).
Non traitée, la maladie évolue vers des troubles neurologiques graves. Le traitement est essentiellement un traitement substitutif par vitamine B12 qui doit être poursuivi à vie.
On rapproche de l'anémie pernicieuse ou maladie de Biermer, d'autres anémies macrocytaires, carentielles ou non, liées à d'autres causes qu'une gastrite atrophique.
Ce type d'anémie est reconnu dans la deuxième moitié du , d'abord par Thomas Addison en 1855. En 1872, Anton Biermer l'appelle « anémie pernicieuse » (anémie durable et fatale, alors incurable et de cause inconnue). Cette appellation sera retenue par les Anglais et les Américains, alors que les Français préfèrent « anémie de Biermer », puis « maladie de Biermer ».
En 1877, dans le sang des malades, Georges Hayem détecte les macrocytes ou globules rouges de grande taille, pauvres en hémoglobine. Paul Ehrlich précise et confirme, en 1880, leur origine, déjà envisagée par Hayem : les macrocytes ont pour précurseurs des mégaloblastes (formes anormales d'érythroblastes).
Toujours vers 1880, les manifestations neurologiques de la maladie sont observées, parfois sans l'anémie, d'où le nom de maladie (plutôt qu'anémie) de Biermer depuis les années 1920.
Le rôle possible de l'estomac est suspecté dès 1860, mais le défaut d'acidité gastrique n'est établi qu'en 1921. En 1926, George Minot et William Murphy montrent l'efficacité d'extraits de foie dans cette anémie, à la suite d'expériences de George Whipple sur le chien (1918).