Concept
Syndrome de Rett
Concepts associés (13)
Trouble du spectre de l'autisme
Un trouble du spectre de l'autisme (anciennement trouble du spectre autistique) ou TSA (en autism spectrum disorder ou ASD) est un diagnostic de l'autisme depuis 2013, dans la du Manuel diagnostique et statistique de l'Association américaine de psychiatrie (DSM-5). Les éditions antérieures du DSM, et la de la Classification internationale des maladies de l'Organisation mondiale de la santé (CIM-10), utilisent la dénomination troubles envahissants du développement (ou TED).
Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard cognitif. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard cognitif moyen à sévère.
DNA methylation
DNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
Cortex cérébral
Le cortex cérébral (ou écorce cérébrale), d'origine prosencéphalique, est la substance grise périphérique des hémisphères cérébraux. Il se compose de trois couches (pour l'archi- et le paléocortex) à six couches (pour le néocortex) renfermant différentes classes de neurones, d'interneurones et de cellules gliales. Le cortex peut être segmenté en différentes aires selon des critères cytoarchitectoniques (nombre de couches, type de neurones), de leur connexions, notamment avec le thalamus, et de leur fonction.
Microcéphalie
La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau. Elle se manifeste par des mesures crâniennes : périmètre et diamètre de la tête, inférieurs à la normale. C'est un trouble grave du neurodéveloppement qui se traduit par une moindre espérance de vie et un déficit cognitif. Ce trouble peut être congénital ou apparaître dans les premières années de la vie.
Trouble désintégratif de l'enfance
Un trouble désintégratif de l’enfance (en anglais : Childhood disintegrative disorder) est un trouble rare caractérisé par une étape tardive (> 3 ans) du retard de développement d'un enfant dans le langage, les relations sociales et la psychomotricité. Les chercheurs n'ont pas trouvé de cause significative liée à ce trouble. Le trouble désintégratif de l'enfance est répertorié dans la classification internationale des maladies (CIM-10 Version 2008 : F84.
Autisme infantile
L'autisme infantile (en anglais : Childhood autism) est un trouble du développement humain défini à l'origine par Leo Kanner en 1943 comme « dérangements autistiques du contact affectif » puis en 1944 sous l'appellation « autisme infantile précoce » (early infantile autism). Ce travail a permis d'isoler formellement un trouble infantile distinct du contexte préalable de la schizophrénie auquel il était associé, et a ouvert un domaine de recherche et de réflexion sur la notion d'autisme qui tend à être élargi à un ensemble de troubles du développement qui dépasse les critères diagnostiques d'origine.
Trouble du neurodéveloppement
En psychiatrie, la notion de trouble du neurodéveloppement (TND), ou trouble neurodéveloppemental, se substitue en partie aux notions de trouble du développement présente dans le CIM-10 et de trouble envahissant du développement présente dans le DSM-IV. Elle inclut notamment le TDA/H, les TSA et troubles dys. En France, elle est utilisée dans plusieurs circulaires et lois à partir de 2018 par le gouvernement Philippe, notamment dans le cadre de la politique de l'autisme en France. Catégorie:Forme de handic
Neurodéveloppement
Le neurodéveloppement (ou développement neural) désigne la mise en place du système nerveux au cours de l'embryogenèse et aux stades suivant de l'ontogenèse d'un organisme animal. Son étude repose sur une approche combinant neurosciences et biologie du développement afin d'en décrire les mécanismes moléculaires et cellulaires. La neurogenèse est le mécanisme central du neurodéveloppement.