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Concept
Achondroplasie
Résumé
L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie.
C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique.
L'achondroplasie est la forme la plus commune de nanisme.
L'achondroplasie est caractérisée par un nanisme par atteinte dite rhizomélique (racine des membres), avec humérus (épaule, bras) et fémur (hanche, cuisse) plus courts relativement que l'extrémité du membre (avant-bras, main et jambe, pied). La croissance des os du visage est également perturbée, avec une macrocéphalie, un bombement du front, une hypoplasie de la partie moyenne de la face.
Chez le nouveau-né, le diagnostic est souvent porté, même si près d'un cinquième des personnes atteintes ne sont reconnues que plus tardivement.
Les personnes atteintes, à l'âge adulte, mesurent entre pour les femmes et pour les hommes. Le raccourcissement des membres est surtout marqué au niveau des humérus et des fémurs. La main est normale mais en extension, elle prend un aspect en trident. Il existe souvent une limitation de l’extension de l’avant-bras sur le bras.
L'examen radiologique des os y montre des anomalies caractéristiques.
La maladie est due à une mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus 4p16.3 du chromosome 4. Ce gène est responsable de la synthèse du récepteur des facteurs de croissance des fibroblastes. La mutation augmenterait l'activité du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes dans un certain nombre de tissus. Dans le cartilage, ce récepteur a un rôle inhibiteur sur la croissance et la différenciation des chondrocytes, cellules cartilagineuses ayant un rôle important dans la croissance osseuse.
La transmission est de type autosomique dominante : la forme homozygote (mutation chez les deux chromosomes 4) est gravissime, en général létale.
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