Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible. Cette maladie est d'abord décrite par Désiré-Magloire Bourneville en 1880 bien que les manifestations dermatologiques furent décrites en 1835 par Pierre Rayer. Syndrome de Bourneville EPILOIA (Epilepsy-Low-Intelligence-Adenoma sebaceum) C'est une maladie génétique autosomique dominante mais qui s'observe également dans des formes sporadiques dans les deux tiers des cas. Deux gènes sont ciblés : TSC1 (Tuberous Sclerosis Complex 1) situé au niveau du locus q34 du chromosome 9 codant la protéine hamartine ; et TSC2 (Tuberous Sclerosis Complex 2) situé au niveau du locus p13.3 du chromosome 16 codant la protéine tubérine. Ces deux gènes sont dits suppresseurs de tumeurs. Ces mutations sont diverses (plusieurs centaines de types décrits). Les mutations du gène TSC1 sont plus fréquentes dans les formes familiales. Dans près de 20 % de cas (formes moins sévères), aucune mutation n'est détectée. Il s'agit peut être alors d'une forme mosaïque de la maladie. L'hamartine et la tubérine sont présentes dans toutes les cellules. Le dimère, formé par ces deux protéines, régule la croissance et la prolifération cellulaire en inhibant le complexe mTOR (voie de signalisation de la protéine kinase B ou PKB). Les mutations à l'origine de cette maladie causent une activation permanente de ce complexe, avec phosphorylation de protéines en aval de mTOR. Elle est de 1 cas sur . La pénétrance est de l'ordre de 95 %, l'expressivité au sein d'une même famille est variable. La maladie se manifeste essentiellement par l'apparition de nombreuses tumeurs bénignes, dès lors appelées « tubers ». L'atteinte cutanée et neurologique est quasi constante.

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Syndrome de West

Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourrisson. Nommé d'après le médecin anglais (1793-1848), qui le premier en a fait la description dans un article publié dans la revue The Lancet en 1841. D'autres termes sont utilisés pour le décrire : « épilepsie en flexion généralisée », « encéphalite myclonique infantile avec hypsarythmie », « tic de salaam » ("paix" en arabe, utilisé pour dire "bonjour") ou « spasme infantile ».

MTOR

vignette|Complexe mTORC1 mTOR (de l'anglais mechanistic target of rapamycin - auparavant mammalian target of rapamycin - en français cible de la rapamycine chez les mammifères) est une enzyme de la famille des sérine/thréonine kinases qui régule la prolifération cellulaire, la croissance cellulaire, la mobilité cellulaire, la survie cellulaire, la biosynthèse des protéines et la transcription. Au niveau pathologique, mTOR est depuis plusieurs années associé à la tumorigénèse mais des rôles de mTOR dans l'obésité, la faim et l'homéostasie énergétique de l'organisme entier ont également été soulignés .