Concept
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Concepts associés (15)
Tumeur bénigne
thumb|Tumeur bénigne de la peau d'un chien Une tumeur bénigne est une tumeur sans gravité, c'est-à-dire ne pouvant donner lieu à des métastases et n'étant pas mortelle, par exemple une verrue. Néanmoins une telle tumeur peut évoluer vers une tumeur maligne, qui peut, elle, être fatale si elle n'est pas traitée. Une tumeur bénigne peut cependant être mortelle dans les cas où son environnement ne laisse pas suffisamment de place à son développement. Exemple : une tumeur bénigne au cerveau.
Syndrome de West
Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourrisson. Nommé d'après le médecin anglais (1793-1848), qui le premier en a fait la description dans un article publié dans la revue The Lancet en 1841. D'autres termes sont utilisés pour le décrire : « épilepsie en flexion généralisée », « encéphalite myclonique infantile avec hypsarythmie », « tic de salaam » ("paix" en arabe, utilisé pour dire "bonjour") ou « spasme infantile ».
MTOR
vignette|Complexe mTORC1 mTOR (de l'anglais mechanistic target of rapamycin - auparavant mammalian target of rapamycin - en français cible de la rapamycine chez les mammifères) est une enzyme de la famille des sérine/thréonine kinases qui régule la prolifération cellulaire, la croissance cellulaire, la mobilité cellulaire, la survie cellulaire, la biosynthèse des protéines et la transcription. Au niveau pathologique, mTOR est depuis plusieurs années associé à la tumorigénèse mais des rôles de mTOR dans l'obésité, la faim et l'homéostasie énergétique de l'organisme entier ont également été soulignés .
Évérolimus
L' est un inhibiteur du système mTOR, un médicament immunosuppresseur dérivé de la rapamycine (sirolimus) utilisé également comme agent antitumoral en oncologie et en neurologie. L'évérolimus est synthétisé à partir de 40-O-(2-hydroxy)éthyl-rapamycine et 2,6-di-tert-butyl-méthylphénol (BHT) ; le brevet, déposé par les laboratoires Novartis, de Bâle, est approuvé en mars ou . L'évérolimus est un inhibiteur du système mTOR biodisponible par voie orale, initialement étudié contre le rejet des greffes cardiaques et rénales.
Hereditary cancer syndrome
A hereditary cancer syndrome (familial/family cancer syndrome, inherited cancer syndrome, cancer predisposition syndrome, cancer syndrome, etc.) is a genetic disorder in which inherited genetic mutations in one or more genes predispose the affected individuals to the development of cancer and may also cause early onset of these cancers. Hereditary cancer syndromes often show not only a high lifetime risk of developing cancer, but also the development of multiple independent primary tumors.
Sirolimus
Le , appelé également , est un médicament qui, comme la ciclosporine et le tacrolimus, est classé parmi les immunosuppresseurs. Pour des raisons mal comprises, il semble pouvoir contribuer à allonger la durée de vie de souris et d'autres mammifères. Il a été isolé en 1975 par une équipe de chercheurs canadiens à partir d'une bactérie filamenteuse, Streptomyces hygroscopicus, provenant du sol de l'île de Pâques, laquelle est connue sous le nom de Rapa Nui en langue rapanui.
Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Trouble du spectre de l'autisme
Un trouble du spectre de l'autisme (anciennement trouble du spectre autistique) ou TSA (en autism spectrum disorder ou ASD) est un diagnostic de l'autisme depuis 2013, dans la du Manuel diagnostique et statistique de l'Association américaine de psychiatrie (DSM-5). Les éditions antérieures du DSM, et la de la Classification internationale des maladies de l'Organisation mondiale de la santé (CIM-10), utilisent la dénomination troubles envahissants du développement (ou TED).
Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs. Le handicap mental a été historiquement défini sous le score de 70 de quotient intellectuel (QI). Presque entièrement fondée sur la cognition, la définition inclut désormais le fonctionnement mental et les capacités fonctionnelles d'un individu liées à son environnement.
Épilepsie
L', aussi appelée mal comitial, est une affection neurologique qui touche plus de 50 millions de personnes à travers le monde. Elle est définie comme une famille de maladies dont le point commun est une prédisposition cérébrale à engendrer des « crises » épileptiques dites « non provoquées », c'est-à-dire spontanées, non expliquées par un facteur causal immédiat.