Concept
Hypercholestérolémie familiale
Concepts associés (12)
Maladie de Wolman
La maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la lipase acide lysosomale.
Exploration d'une anomalie lipidique
L'exploration d'une anomalie lipidique (EAL) ou bilan lipidique est un examen biologique permettant de déterminer le profil lipidique d'un individu. Il porte sur les taux sanguins des lipides comme le cholestérol, le HDL, le LDL et les triglycérides. Dosage de la concentration sanguine des lipoprotéines pour le dépistage ou le suivi des dyslipidémies. Le bilan lipidique se fait à partir d’une prise de sang à jeun depuis au moins 12h. Le prélèvement se fait traditionnellement sur tube sec pour permettre un dosage du sérum sanguin.
Hyperlipémie
L’hyperlipémie ou hyperlipidémie est le nom donné à des dysfonctionnements se traduisant par un taux élevé de graisse dans le sang (sous forme de lipoprotéines, c'est pourquoi on parle aussi d'hyperlipoprotéinémie). C'est une maladie de plus en plus commune dans les pays riches et développés (4 % des adultes de plus de 30 ans sont par exemple concernés en France). C'est un problème grave car facteur de risque d’athérome vasculaire (première cause de mortalité dans de nombreux pays riches).
Hypolipémiant
Un hypolipémiant (ou hypolipidémiant) est un médicament dont l'action thérapeutique vise à diminuer les lipides (triglycérides et/ou cholestérol) circulant dans le sang. Les fibrates (dérivés de l'acide fibrique). Les résines échangeuses d'anions. Les statines. L’ézétimibe. Les anti PCSK9 : alirocumab, évolocumab, inclisiran. Les anti ANGPTL3 : evinacumab. Les acides gras oméga-3. L'ail cultivé. Le . L'. Répertoire commenté des médicaments _ Hypolipidémiants (Cbip.be) Catégorie:Classe pharmacologique Catég
Voie du mévalonate
upright=1.75|vignette| Réactions de la voie du mévalonate et de biosynthèses subséquentes indiquant les enzymes cibles des statines et des bisphosphonates. La voie du mévalonate, ou voie de l'acide mévalonique, également appelée voie de l'HMG-CoA réductase, est la voie métabolique de biosynthèse de et du chez tous les eucaryotes supérieurs et la plupart des bactéries. Il existe une alternative à cette voie chez les plantes, certains protozoaires et la plupart des bactéries (dans ce cas à côté de la voie du mévalonate) appelée voie du méthylérythritol phosphate.
Hypercholestérolémie
Par hypercholestérolémie (littéralement : cholestérolémie élevée) on entend un taux élevé de cholestérol sanguin par rapport à une limite fixée par une instance de santé. Ce n'est pas une maladie en soi mais un trouble métabolique, c'est-à-dire une déviation par rapport à une norme. En termes de santé publique, on parlera de marqueur de risque, voire de facteur de risque. Les lipoprotéines sont des particules complexes contenues dans le sang et contenant un mélange de cholestérol, acide gras, triglycérides, phospholipides et apolipoprotéines (protéine spécialisées).
Dyslipidémie
Une dyslipidémie est une concentration anormalement élevée ou diminuée de lipides (cholestérol, triglycérides, phospholipides ou acides gras libres) dans le sang. Hyperlipémie Les hyperlipidémies sont les dyslipidémies les plus fréquentes : hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie. Elles se traduisent par une augmentation du taux de ces éléments. Ces lipides se trouvent toujours associés avec des protéines spécifiques pour former des lipoprotéines. C'est un facteur de risque de maladie athéromateuse.
Statine
Les statines (ou inhibiteurs de la HMG-CoA réductase) forment une classe d'hypolipémiants, utilisés comme médicaments pour baisser la cholestérolémie, notamment en maladie cardiovasculaire à cause de leur hypercholestérolémie. Consommées , les statines sont parmi les médicaments les plus vendus au monde. Leur efficacité et leur innocuité font l'objet de controverses.
Diabète sucré
Le diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique. Cette maladie se manifeste par des symptômes propres au diabète (syndrome polyuropolydipsique) et par des lésions d'organes tels la rétine, les reins ou les artères coronaires, dues à la toxicité de l'acétone produite lors d'une dégradation rapide des graisses arrivant en cas de défaillance de l'insuline menant à une hyperglycémie majeure.
Cholestérol
Le cholestérol est un lipide de la famille des stérols. Sa molécule, plate et rigide, est un constituant essentiel de la membrane des cellules de presque tous les animaux, contrôlant ses propriétés physiques (rigidité, courbure, perméabilité). Le cholestérol joue un rôle central dans de nombreux processus biochimiques. Le mot cholestérol désigne une molécule unique.