L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d'Europe du Nord. Il existe d'autres formes d'hémochromatose (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s'exprimer dès l'enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais il s'agit de maladies rarissimes. L'origine génétique de cette maladie est mise en évidence par Marcel Simon et ses collaborateurs à Rennes en 1976. L'hémochromatose de type est due à une mutation du gène HFE situé sur le locus p21.3 du chromosome 6. Cette mutation HFE C282Y a été découverte aux États-Unis en 1996 par l'équipe du professeur John N. Feder. Cette mutation, C282Y, responsable de la plupart des cas d’hémochromatose en Europe (HFE C282Y) semble avoir pour origine un événement unique. Elle serait apparue il y a environ -, soit vers [ sur le chromosome transportant HLA-A3 et B7 d'un habitant celte de l'Europe préhistorique. Elle est donc souvent décrite comme une mutation celtique dont on pense que l’origine se situe à l'époque du Néolithique, dans une population située autrefois en Europe centrale et dont la diffusion vers l'Ouest et le Nord de l'Europe s'est produite par les mouvements de population. Il a également été suggéré que les migrations des Vikings ont été, bien plus tard, durant le haut Moyen Âge, au cours de « la période Viking » (env. 793-1066), en grande partie responsables de la distribution de cette mutation néolithique durant leurs expéditions lointaines dans des contrées aussi diverses que les pays riverains de la mer Méditerranée, la Russie ou les pays traversés par les grands fleuves qu'ils ont parcourus, comme le Danube. Les premières estimations de l'âge de la mutation sont compatibles avec l'une ou l'autre de ces suggestions.

À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.
Publications associées (18)
Personnes associées (2)
Concepts associés (7)
Hémochromatose
Les hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme. Ces maladies peuvent être bien soignées, mais elles sont souvent tardivement détectées. Les hématochromatoses dites secondaires représentent toutes les autres surcharges en fer, généralisées ou localisées.
Cirrhose
La cirrhose (du grec ancien : « roux ») est une maladie grave du foie, résultant d’agressions biochimiques répétées, le plus souvent par la consommation chronique d’alcool ou par des virus hépatotropes mais pouvant aussi résulter de l’accumulation de graisses dans le foie, de maladies auto-immunes, de déficits enzymatiques ou autres. Elle est définie selon des critères morphologiques de fibrose et de transformation de l’architecture normale du foie en nodules structurellement anormaux dont la couleur roussâtre a inspiré le nom actuel de la maladie à René Laennec.
Cancer du foie
Cet article donne une classification de différents types de cancer du foie. Carcinome hépatocellulaire : survient le plus souvent sur un terrain de cirrhose d'étiologie diverse : alcoolisme, hépatite B, hépatite C, hémochromatose. L'incidence élevée du Carcinome hépatocellulaire est aussi liée à la présence de l'aflatoxine, toxine produite par un champignon de type aspergillus . Ce champignon survit en formant un biofilm lui permettant d'échapper au système immunitaire, dans une infection de type aspergillose non invasive.
Afficher plus

Graph Chatbot

Chattez avec Graph Search

Posez n’importe quelle question sur les cours, conférences, exercices, recherches, actualités, etc. de l’EPFL ou essayez les exemples de questions ci-dessous.

AVERTISSEMENT : Le chatbot Graph n'est pas programmé pour fournir des réponses explicites ou catégoriques à vos questions. Il transforme plutôt vos questions en demandes API qui sont distribuées aux différents services informatiques officiellement administrés par l'EPFL. Son but est uniquement de collecter et de recommander des références pertinentes à des contenus que vous pouvez explorer pour vous aider à répondre à vos questions.