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Concept
Hémochromatose de type 1
Résumé
L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d'Europe du Nord.
Il existe d'autres formes d'hémochromatose (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s'exprimer dès l'enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais il s'agit de maladies rarissimes.
L'origine génétique de cette maladie est mise en évidence par Marcel Simon et ses collaborateurs à Rennes en 1976. L'hémochromatose de type est due à une mutation du gène HFE situé sur le locus p21.3 du chromosome 6. Cette mutation HFE C282Y a été découverte aux États-Unis en 1996 par l'équipe du professeur John N. Feder.
Cette mutation, C282Y, responsable de la plupart des cas d’hémochromatose en Europe (HFE C282Y) semble avoir pour origine un événement unique. Elle serait apparue il y a environ -, soit vers [ sur le chromosome transportant HLA-A3 et B7 d'un habitant celte de l'Europe préhistorique.
Elle est donc souvent décrite comme une mutation celtique dont on pense que l’origine se situe à l'époque du Néolithique, dans une population située autrefois en Europe centrale et dont la diffusion vers l'Ouest et le Nord de l'Europe s'est produite par les mouvements de population.
Il a également été suggéré que les migrations des Vikings ont été, bien plus tard, durant le haut Moyen Âge, au cours de « la période Viking » (env. 793-1066), en grande partie responsables de la distribution de cette mutation néolithique durant leurs expéditions lointaines dans des contrées aussi diverses que les pays riverains de la mer Méditerranée, la Russie ou les pays traversés par les grands fleuves qu'ils ont parcourus, comme le Danube.
Les premières estimations de l'âge de la mutation sont compatibles avec l'une ou l'autre de ces suggestions.
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