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Concept
Hémochromatose
Résumé
Les hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme. Ces maladies peuvent être bien soignées, mais elles sont souvent tardivement détectées.
Les hématochromatoses dites secondaires représentent toutes les autres surcharges en fer, généralisées ou localisées.
Pour l'apparition de la mutation génétique au néolithique, voir : L'hémochromatose a été décrite pour la première fois par Armand Trousseau en 1865. Il décrit chez certains diabétiques un teint bronzé (diabète bronzé) associé à une cirrhose (cirrhose pigmentaire). Par la suite, les études d'anatomo-pathologie montrent une surcharge tissulaire en fer, surtout au niveau du foie.
En 1889, Von Recklinghausen donne à cette maladie le nom de « hémochromatose ».
En 1935, Joseph Harold Sheldon (1893-1972) est le premier à défendre l'hypothèse d'une erreur congénitale du métabolisme du fer, faisant de « l'hémochromatose primitive ou idiopathique » une maladie familiale et héréditaire, à distinguer des « hémochromatoses secondaires » dues à d'autres causes.
L'existence d'une forme héréditaire d'hémochromatose est longtemps restée controversée. Dans les années 1960, la théorie faisant de l'hémochromatose une maladie essentiellement liée à l'alcoolisme a toujours des ardents défenseurs.
En 1975, l'hémochromatose idiopathique a été associée à des antigènes tissulaires du système HLA. Il existait donc un marqueur génétique de la maladie. En 1976, le gène responsable a été localisé sur le bras court du chromosome 6.
En 1996, ce gène dit HFE est identifié avec précision et ses mutations progressivement classifiées. À partir des années 2000, d'autres formes génétiques beaucoup plus rares (impliquant d'autres gènes) sont identifiées.
La prévalence mondiale de la maladie est mal connue. L'hémochromatose de type 1 est la maladie génétique la plus fréquente parmi les populations de type caucasien.
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