Concept

Hémochromatose

Résumé
Les hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme. Ces maladies peuvent être bien soignées, mais elles sont souvent tardivement détectées. Les hématochromatoses dites secondaires représentent toutes les autres surcharges en fer, généralisées ou localisées. Histoire Pour l'apparition de la mutation génétique au néolithique, voir : L'hémochromatose a été décrite pour la première fois par Armand Trousseau en 1865. Il décrit chez certains diabétiques un teint bronzé (diabète bronzé) associé à une cirrhose (cirrhose pigmentaire). Par la suite, les études d'anatomo-pathologie montrent une surcharge tissulaire en fer, surtout au niveau du foie. En 1889, Von Recklinghausen donne à cette maladie le nom de « hémochromatose ». En 1935, Joseph Harold Sheld
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