Concept
Syndrome de délétion 22q11.2
Concepts associés (16)
Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Crête neurale
La crête neurale ou plaque du toit désigne, chez l'embryon des craniates, une population de cellules transitoires et multipotentes générées à partir de la région la plus dorsale du tube neural. Ces cellules migrent dans l’ensemble de l'embryon au cours du développement et donnent naissance à une grande diversité de types cellulaires chez l'adulte.
Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie. La recherche sur les gènes impliqués dans le syndrome de Williams a permis de comprendre le rôle de gènes impliqués dans les comportements sociaux chez l'humain et les animaux.
Thymus (anatomie)
thumb|Localisation du thymus. Le thymus (du grec θυμός, « excroissance charnue ») est un organe situé dans la partie supérieure du thorax, plaqué à l'arrière du manubrium sternal, plus précisément dans ce qu'il est convenu d'appeler le médiastin antéro-supérieur et antéro-moyen. Il supporte la différenciation et la sélection des lymphocytes T et joue donc un rôle fondamental dans l'immunité. Son activité et sa taille sont maximales au cours de la puberté, avant d'involuer à l'âge adulte.
Aneuploïdie
L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
Maladie de Parkinson
La maladie de Parkinson (abrégée « Parkinson », ou MP) porte le nom de James Parkinson, un médecin anglais ayant publié la première description détaillée de celle-ci dans An Essay on the Shaking Palsy en 1817. C'est une maladie neurodégénérative irréversible d'évolution lente. Caractérisée par une perte progressive de neurones dopaminergiques, elle est une maladie chronique qui affecte le système nerveux central (SNC) et provoque des troubles progressifs d'ordre moteurs, cognitifs et comportementaux.
Glande parathyroïde
Une glande parathyroïde, ou parathyroïde, est une des petites glandes (2-3mm de diamètre et qui pèse de 30 à 40mg), généralement au nombre de quatre, parfois jusqu'à huit, situées dans le cou, en arrière et à proximité de la glande thyroïde, qui sécrètent la parathormone (PTH) favorisant la régulation des taux de calcium et de phosphore dans le sang. Soit un rôle primordial dans le métabolisme phosphocalcique. Ce sont les cellules principales.
Chirurgie cardiaque
thumb|Opération de chirurgie cardiaque. La chirurgie cardiaque ou chirurgie cardiovasculaire est une spécialité chirurgicale traitant les affections du cœur et des gros vaisseaux thoraciques. Originellement, cette spécialité nécessitait la mise en place d’une circulation extra-corporelle (CEC) : le cœur devant être arrêté pour être immobilisé durant l’intervention, la perfusion des tissus était maintenue pendant la durée de l’opération par une pompe artificielle.
Conseil génétique
Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.