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Concept
Hyperthermie maligne
Résumé
L'hyperthermie maligne est une maladie pharmacogénétique du muscle squelettique de transmission autosomique dominante se manifestant sous forme de crise, dont la principale manifestation est une élévation de la température corporelle mettant rapidement en jeu le pronostic vital.
La crise d'hyperthermie maligne est déclenchée par certains médicaments à tropisme musculaire, en particulier les anesthésiques halogénés. Complication extrêmement rare de l'anesthésie générale, elle est rapidement fatale en l'absence de diagnostic rapide et de traitement adéquat.
L'hyperthermie maligne survient exclusivement chez les sujets porteurs de l'anomalie génétique suivante : à ce jour, deux gènes sont individualisés et quatre autres sont localisés. Les gènes individualisés sont le RYR1 et le CACNA1S. RYR1 est le plus souvent en cause. La recherche des mutations responsables de la susceptibilité à l'hyperthermie maligne n'est disponible qu'en Europe.
L'hyperthermie maligne fait toujours suite à l'utilisation d'un anesthésique halogéné (halothane, sévoflurane, desflurane, enflurane, isoflurane). L'utilisation de suxaméthonium (ou succinylcholine) est un facteur favorisant reconnu. Les produits responsables entraînent une libération de calcium à partir du réticulum sarcoplasmique responsable d'une réponse musculaire intense avec apparition d'une glycogénolyse et production de lactate, hyperkaliémie, arythmie ventriculaire et myoglobinurie.
La crise d'hyperthermie maligne se manifeste initialement sous forme d'une tachycardie avec polypnée (augmentation de la fréquence respiratoire, bien que cette manifestation ne soit pas évidente en raison de l'utilisation de la ventilation assistée), puis apparaît une arythmie ventriculaire par stimulation du système nerveux sympathique avec libération intense de catécholamines et hyperkaliémie. Une hypertonie musculaire se manifeste rapidement avec notamment un spasme des masséters, tandis que la température corporelle augmente de 1 à 2 °C toutes les cinq minutes par hypercatabolisme musculaire.
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