Concept
La maladie de Rendu-Osler ou maladie de Rendu-Osler-Weber ou télangiectasie hémorragique familiale (en anglais, hereditary hemorrhagic telangiectasia ou HHT) est une angiomatose de transmission autosomique dominante, faisant partie des phacomatoses. Elle associe des manifestations cutanéo-muqueuses (télangiectasies) et des malformations vasculaires résultant de l'absence de capillaires entre les veines et les artères. Ces malformations se localisent partout avec des risques de rupture faisant la gravité de cette maladie. Elle doit son nom aux médecins Henri Rendu et William Osler. Cinq formes génétiques de maladie de Rendu-Osler ont été identifiées. Plus de 80 % des cas sont dus à des mutations sur les gènes ENG ou ACVRL1, les deux formes ayant une présentation clinique un peu différente. Au total, plus de 600 mutations différentes ont été identifiées. La première mutation a été trouvée sur le gène ENG codant l'endogline, une glycoprotéine faisant partie du complexe protéique récepteur du TGFβ. La manifestation la plus commune est une épistaxis (saignements de nez spontanés et fréquents) commençant la plupart de temps vers 12 ans. L'examen montre la présence de télangiectasies (petites taches rouges dues à la dilatation de petits vaisseaux) au niveau des mains, lèvres, conjonctives, paupières et muqueuses nasales. Des hémorragies digestives surviennent dans un quart des cas après 50 ans. L'atteinte hépatique est courante, surtout chez la femme mais est rarement symptomatique. Présente dans un tiers des cas, elle peut parfois conduire à des complications graves : encéphalopathie hépatique, hypertension portale, insuffisance hépatique aiguë. Les malformations se localisant dans le cerveau, l'appareil digestif ou pulmonaire sont responsables de la mortalité de cette maladie. Les multiples shunts artério-veineux peuvent conduire à une augmentation importante du débit cardiaque pouvant entraîner une insuffisance cardiaque. La maladie peut également se compliquer d'une hypertension artérielle pulmonaire par occlusion des artérioles pulmonaires.
