Néphropathies par anomalie du collagène IV

Les néphropathies par anomalie du collagène comprennent un ensemble de manifestations cliniques qui vont du syndrome d'Alport à une simple hématurie manifestation de la néphropathie à membrane basale fine. Elle correspond à une anomalie héréditaire des membranes basales des glomérules du rein, de l'œil et de l'oreille. Le syndrome d'Alport (décrit en 1927 par le chez les membres d'une famille britannique) associe des anomalies rénales, oculaires et auditives. La cause en est une mutation sur l'un des gènes codant le collagène de type : COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5 ou COL4A6, s'intégrant ainsi dans le cadre des collagénopathies. Le syndrome d'Alport a, dans 80 % des cas, une transmission dominante liée à l'X, dans 15 % des cas, une transmission autosomique récessive (atteinte du gène COL4A3 ou COL4A4), et dans 5 % des cas, une transmission autosomique dominante. La manifestation principale du syndrome d'Alport est l'hématurie microscopique qui commence tôt dans l'enfance dans la forme liée à l'X autant chez les femmes que chez les hommes. Les hommes ayant la forme liée à l'X développent quasiment systématiquement une protéinurie puis une insuffisance rénale chronique apparaît conduisant au rein artificiel dans 60 % des cas avant 30 ans et 90 % des cas avant 40 ans. Les femmes atteintes par cette forme développent une insuffisance rénale terminale dans 30 % des cas avant 60 ans. Les manifestations auditives commencent au début de l'adolescence. Chez les femmes les manifestations sont plus tardives et aboutissent rarement à une surdité. Dans la forme récessive l’hématurie atteint autant l'homme que la femme et la dialyse est fréquemment nécessaire avant 30 ans. La perte de l'audition commence tôt dans cette forme. Toutefois, cette forme est peu répandue, les chiffres statistiques manquent. La forme dominante se manifeste beaucoup plus tardivement. La perte de l'audition commence assez tard dans cette forme. Les lésions oculaires apparaissent surtout dans les formes liée au chromosome X et récessive.

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Bandelette urinaire

Une bandelette urinaire ou tigette urinaire sert à réaliser des analyses médicales rapides permettant le dépistage de certains problèmes de santé, dont les infections des voies urinaires, la jaunisse, ou certains problèmes rénaux. La bandelette urinaire réactive immergée brièvement dans l'urine est lue par le praticien ou le particulier en la comparant à une échelle colorimétrique. Selon le type de réactifs, elle permet de déterminer le pH et de rechercher la présence dans les urines de glucose, de corps cétoniques, de leucocytes, de nitrites, de protéines, de sang, d'urobilinogène et de bilirubine.

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