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Concept
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Résumé
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur en France.
Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave.
Décrite en 1886 par le neurologue français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie, puis par le neurologue britannique , la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds (pieds creux). Cette maladie peut se déclarer dès l'enfance, mais également se développer assez tard, à l’âge adulte. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées.
Les principaux symptômes sont :
une faiblesse musculaire progressive touchant en priorité les extrémités des membres ;
une atrophie musculaire pouvant entraîner une déformation des pieds et des mains ;
une perte de la sensibilité.
Les différents types de maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont classés selon trois critères :
la partie du nerf atteinte (myéline ou axone). Le critère utilisé est basé sur la vitesse de conduction de l'influx nerveux déterminée par électromyogramme. Dans le cas de l'atteinte de la myéline, cette vitesse est bien plus faible que dans le cas de l'atteinte de l'axone. Il existe également des CMT ayant une vitesse de conduction intermédiaire, classées à part ;
le mode de transmission génétique (dominante ou récessive ou lié au chromosome X). La détermination de ce mode par le médecin résulte en grande partie d'un questionnement du patient sur l'historique de la maladie au sein de sa famille ;
l'anomalie génétique cause de la maladie (en 2017, une soixantaine de gènes ont été identifiés).
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