Êtes-vous un étudiant de l'EPFL à la recherche d'un projet de semestre?
Travaillez avec nous sur des projets en science des données et en visualisation, et déployez votre projet sous forme d'application sur Graph Search.
Concept
Porphyrie
Résumé
La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces.
Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« coliques »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves.
Deux grands types de porphyrie sont diagnostiqués : les porphyries induites par des intoxications (métaux lourds), réversibles si l'intoxication n'a pas concerné le fœtus, l'embryon ou le jeune enfant ; et les porphyries congénitales, qui constituent des maladies essentielles et peuvent, dans une certaine mesure, être soignées. La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses. La porphyrie cutanée ressemble à la précédente, mais ne s'accompagne pas de dystrophies, et peut apparaître à l'âge adulte.
Chez l’humain, les porphyrines sont les principaux précurseurs de l'hème, un constituant essentiel de l’hémoglobine, mais aussi de la myoglobine, des catalases, des peroxydases et des cytochromes P450.
Il y a huit enzymes dans le chemin biosynthétique de l'hème ; la première et les trois dernières sont dans la mitochondrie, alors que les quatre autres sont dans le cytosol :
δ-aminolévulinate (ALA ou δ-ALA) synthase ;
δ-aminolévulinate (ALA ou δ-ALA) dehydratase ;
Hydroxyméthylbilane (HMB) synthase ;
Uroporphyrinogène (URO) synthase ;
Uroporphyrinogène (URO) décarboxylase ;
Coproporphyrinogène (COPRO) oxydase ;
Protoporphyrinogène (PROTO) oxydase ;
Ferrochélastase.
Une activité déficiente d'une enzyme de la voie des porphyrines mène à une production diminuée d'hème.
Source officielle
À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.