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Concept
Trisomie 21
Résumé
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La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à . Cette anomalie ne doit pas être confondue avec d'autres trisomies comme le syndrome XYY ou l'anomalie XXY qui ont des manifestations cliniques très différentes.
L'un des traits les plus notables du syndrome de Down est le déficit du développement cognitif, mais on constate aussi dans ce cas des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints de est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie.
La trisomie 21 a également été appelée mongolisme mais ce terme, bien qu'encore utilisé familièrement, est considéré aujourd'hui comme désuet et péjoratif.
La est l'explication la plus fréquente de retard mental, à l'origine de 25 % des handicaps mentaux chez les enfants d’âge scolaire.
Parmi les anomalies chromosomiques observées en cours de grossesse, il s’agit de celle dont l’incidence est la plus élevée : aux alentours de , soit . Cette incidence s’accroît avec l'âge de la mère. , avec l'utilisation des techniques modernes de dépistage, la proportion a été portée à . En France, atteintes de la sont recensées. Néanmoins, la prévalence tend à s’accroître, en raison de l'allongement de vie des trisomiques.
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