Concept

Trisomie 21

Résumé
248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à . Cette anomalie ne doit pas être confondue avec d'autres trisomies comme le syndrome XYY ou l'anomalie XXY qui ont des manifestations cliniques très différentes. L'un des traits les plus notables du syndrome de Down est le déficit du développement cognitif, mais on constate aussi dans ce cas des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints de est extrêmement
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