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Concept
Atrophie multisystématisée
Résumé
Les atrophies multisystématisées (AMS) sont un ensemble de maladies neurodégénératives sporadiques, affectant plusieurs fonctions cérébrales.
La prévalence des AMS est comprise entre 3 et 5/ dans la population générale. L'âge moyen de découverte est vers la cinquantaine. La forme avec syndrome cérébelleux semble prédominante au Japon alors que c'est celle, avec syndrome parkinsonien, qui l'emporte en Europe et en Amérique du Nord.
Des symptômes non spécifiques peuvent précéder la survenue de la maladie de plusieurs années : dysfonction sexuelle érectile, hypotension orthostatique, apnée du sommeil, troubles urinaires...
Une atrophie multisystématisée associe de manière variable :
un syndrome parkinsonien asymétrique débutant à l'âge adulte
un syndrome pyramidal
un syndrome cérébelleux
des troubles dysautonomiques (variations tensionnelles, troubles génito-sphinctériens)
Il n' y a théoriquement pas d'atteinte importante des fonctions supérieures mais des déficits de l'attention ou des troubles de la mémoire peuvent se voir.
Plusieurs AMS peuvent être différenciées :
syndrome de Shy-Drager, où les troubles végétatifs (syndrome dysautonomiques) prédominent
la dégénérescence striato-nigrique, où les syndromes parkinsonien et pyramidal prédominent
les atrophies olivo-pontocérebelleuses sporadiques, où les syndromes cérebelleux et pyramidal prédominent.
La cause en reste inconnue. Il existe une probable participation génétique, certaines formes étant familiales, avec, parfois, une mutation sur le gène COQ2, que cela soit dans les formes familiales ou sporadiques. D'autres gènes peuvent être en cause, comme le SHC2 ou le SNCA.
Les études autopsiques montrent une atrophie olivopontocérébelleuse et une dégénérescence du striatum, avec, typiquement, des inclusions dans le cytoplasme des oligodendrocytes (corpuscules de Papp-Lentos), constituées de alpha-synucléines alpha mal repliées.
Il est essentiellement clinique mais l'atrophie multisystématisée peut être confondue avec d'autres maladies.
Source officielle
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