Ataxie de FriedreichLataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence. Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863. Elle touche environ 1 personne sur en France, aussi bien les hommes que les femmes. C'est une mutation du gène FXN sur le locus q13 du chromosome 9, responsable de l'encodage d'une petite protéine de la matrice mitochondriale, la frataxine qui cause la maladie de Friedreich.
DysmétrieLa dysmétrie est un terme médical désignant une exécution des mouvements sans mesure dans le temps et dans l'espace, avec un mouvement trop long (hypermétrie) ou trop court (hypométrie) dans son orientation. On retrouve une dysmétrie dans les atteintes du cervelet et notamment dans l'atteinte du pédoncule cérébelleux supérieur. Dans un syndrome cérébelleux cinétique, les troubles de la coordination et de la précision des mouvements volontaires font partie du tableau.
AdiadococinésieOn parle d'adiadococinésie lorsqu'une personne présente des difficultés à l'exécution rapide de mouvements alternatifs. L'épreuve des « marionnettes » permet de mettre ce signe en évidence : les deux mains en l'air, le sujet fait la chorégraphie de la célèbre comptine, c’est-à-dire un mouvement alternatif de retournement des mains le plus rapidement possible. Ce signe montre un trouble de la coordination des mouvements retrouvé dans le syndrome cérébelleux.
Vermis du cerveletLe vermis du cervelet correspond à la région médiane du cervelet flanquée des hémisphères droit et gauche. Il est subivisé en dix régions : au sein du lobe antérieur : lingula, lobulus centralis, culmen ; au sein du lobe postérieur : déclive, folium, tuber, pyramis, uvula ; au sein du lobe flocculo-nodulaire : nodulus. Par le nodulus, il se rattache à l'archicerebellum apparu chez les poissons, et, par ses autres régions, au paléocerebellum apparu chez les reptiles.
Trouble de l'équilibreUn trouble de l'équilibre est un problème qui peut être lié à l'oreille interne, au cerveau (cervelet) ou à la proprioception qui cause une instabilité chez la personne. Celle-ci ressent des vertiges, ou des sensations de mouvement ou de flottement, plus ou moins violents, continus ou non. Les troubles de l'équilibre sont le plus souvent causés : Par un dérèglement de l'oreille interne (qui peut être ponctuel ou prolongé) plus ou moins grave.
Signe de RombergLe est un signe explorant la sensibilité proprioceptive (c'est-à-dire la sensibilité profonde, qui renseigne sur la position spatiale de chaque membre par rapport aux autres) et l'équilibre. On doit sa description au neurologue allemand Moritz Heinrich Romberg (1795-1873). Le patient doit se tenir debout, talons joints, bras tendus, puis fermer les yeux. On évalue alors la capacité du patient à maintenir sa posture. S'il ne parvient pas à rester stable, on parle d'ataxie statique.
Syndrome de l'X fragileLe syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard cognitif. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard cognitif moyen à sévère.
Carence en thiamineLa carence en thiamine est une condition médicale caractérisée par de faibles niveaux de thiamine aussi connu sous le nom de vitamine B 1 . Une forme sévère et chronique est connue sous le nom de béribéri . Il existe deux types principaux chez les adultes : le béribéri humide et le béribéri sec. Le béribéri humide affecte le système cardiovasculaire, entraînant une accélération du rythme cardiaque, un essoufflement et un gonflement des jambes .
Équilibre statique (physiologie)Chez l'humain, l'équilibre statique dépend des réactions d’équilibre et des réactions de protection, et implique une interaction complexe entre les systèmes vestibulaire, proprioceptif, visuel et moteur. Dans le développement de l’enfant, l’acquisition de cette habileté favorise l’émergence de la station debout et d’autres habiletés motrices de haut niveau. On parle d’équilibre dynamique lorsqu’il s’agit de maintenir son équilibre en étant en mouvement alors que l’équilibre statique consiste à maintenir son équilibre tout en restant immobile.
Trouble de la marchevignette|Patient marchant à l'aide d'une canne pendant la convalescence après une arthroplastie totale du genou. Les troubles de la marche sont des perturbations qui affectent la marche de diverses manières, par exemple des difficultés à se tenir debout, à conserver son équilibre, à avancer, à marcher droit. Les causes sont très diverses, car la marche verticale, qui est le propre de l’homme, met en œuvre des mécanismes complexes.
