Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Short statureShort stature refers to a height of a human which is below typical. Whether a person is considered short depends on the context. Because of the lack of preciseness, there is often disagreement about the degree of shortness that should be called short. Dwarfism is the condition of being very short, often caused by a medical condition. In a medical context, short stature is typically defined as an adult height that is more than two standard deviations below a population’s mean for age and gender, which corresponds to the shortest 2.
Retard de croissance staturo-pondéraleUn retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants. Le RCSP est généralement défini en termes de poids, et peut être évalué soit par un poids faible pour l'âge de l'enfant, soit par un faible taux d'augmentation du poids. Le terme a été utilisé de différentes manières car il n'existe pas de norme objective ou de définition universellement acceptée permettant de poser un diagnostic.
Pulmonary valve stenosisPulmonary valve stenosis (PVS) is a heart valve disorder. Blood going from the heart to the lungs goes through the pulmonary valve, whose purpose is to prevent blood from flowing back to the heart. In pulmonary valve stenosis this opening is too narrow, leading to a reduction of flow of blood to the lungs. While the most common cause of pulmonary valve stenosis is congenital heart disease, it may also be due to a malignant carcinoid tumor.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Déficit en hormone de croissanceLe déficit en hormone de croissance est une condition médicale due à un manque d'hormone de croissance (GH). Généralement, le symptôme le plus notable est une petite taille. Chez les nouveau-nés, il peut y avoir un faible taux de sucre dans le sang ou un petit pénis. Chez les adultes, il peut y avoir une diminution de la masse musculaire, un taux de cholestérol élevé, ou une faible densité osseuse. Le GHD peut être présent à la naissance ou se développer plus tard dans la vie.
Nanismevignette| Leatherjack, un célèbre nain anglais du , dont l'anatomiste écossais William Hunter conservait le squelette. |alt= Portrait de pied en peinture d'un nain vêtu élégamment d'une longue robe. Arrière-plan campagnard. Le nanisme est une condition caractérisée par une très petite taille chez un être vivant (végétal ou animal). Il résulte d'un ralentissement ou d'un trouble de la croissance lié à une condition héréditaire ou accidentelle (maladie, carence, environnement).
