Variation réglementaire et médecine de précision

Cette séance de cours explore l'impact de la variation réglementaire sur la médecine de précision, en se concentrant sur la majorité des variantes associées aux traits qui correspondent à des régions non codantes. Il explore les aspects fonctionnels des SNP GWAS non codants, les polymorphismes régulateurs et le rôle de la variation génomique dans la variation phénotypique. La discussion comprend la variation de l'expression des gènes, la cartographie des eQTL et le pouvoir des organismes modèles comme la Drosophila dans la compréhension des influences génétiques sur l'expression des gènes. La séance de cours traite également de la distribution génomique des cis-eQTL et de l'importance des variants dans les régions régulatrices. Dans l'ensemble, il met l'accent sur la nécessité de combler le fossé entre la variation génomique et phénotypique de l'organisme.