Troubles génétiques et structure de l'hémoglobine

Cette séance de cours couvre divers troubles génétiques transmis par des modes autosomique récessif et dominant, tels que l'albinisme, la fibrose kystique et la drépanocytose. Il explore également la structure et la fonction de l'hémoglobine, expliquant son rôle de transporteur d'oxygène et l'effet coopératif de la liaison à l'oxygène. La présentation comprend des détails sur les globules rouges drépanocytaires, les techniques d'électrophorèse pour l'analyse de l'hémoglobine et l'impact de différentes variantes de l'hémoglobine. De plus, l'instructeur discute du concept de déséquilibre allélique et de l'expression équilibrée des gènes dans différents scénarios génétiques.