Dosage chromosomique et troubles génétiques

Cette séance de cours couvre des sujets liés au dosage chromosomique, aux troubles génétiques et aux modes d'héritage. Il traite des cas de disomie uniparentale, de sauvetage de trisomie et de l'impact des anomalies chromosomiques sur le phénotype. L'importance de l'expression équilibrée des gènes, de la structure de l'hémoglobine et des techniques d'électrophorèse est également expliquée. Des exemples de troubles autosomique récessifs et dominants, tels que la drépanocytose et le syndrome de Turner, sont présentés. La séance de cours se termine par une explication détaillée de l'inactivation du chromosome X et de son rôle dans la régulation de l'expression des gènes.