Génomique : variation génétique humaine

Cette séance de cours couvre les classes de variation génétique humaine, y compris les variantes communes versus rares, la neutralité et différentes classes de composition nucléotidique. Il explore également l'exemple concret des groupes sanguins (A, B, AB et O), expliquant les transférases impliquées et la base génétique. La séance de cours explore en outre pourquoi il y a tant d’allèles pour les groupes sanguins et comment ces groupes sanguins sont maintenus, touchant à la divergence naturelle, à l’ascendance, au climat, aux habitudes alimentaires et aux liens entre les maladies. En outre, il discute de la façon dont les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) sont détectés, en se concentrant sur le séquençage de la représentation réduite et la base de données SNP. La séance de cours se termine par une analyse des SNP dans différents génomes humains et les raisons du nombre plus élevé de SNP signalés dans le génome de Yoruban.