Chromosome 7: Mécanismes de correction de trisomie

Cette séance de cours se penche sur une étude de cas impliquant une fille atteinte de trisomie 7, explorant les mécanismes derrière la correction des trisomies pendant la méiose et la mitose, les implications du mosaïcisme et les défis dans le diagnostic et la compréhension des troubles génétiques comme la trisomie 21. L'instructeur explique le processus de caryotypage, l'importance des événements de non-disjonction et l'impact des trisomies sur le développement cellulaire. La séance de cours aborde également les techniques de diagnostic prénatal telles que l'amniocentèse et les tests génétiques préimplantatoires, mettant en évidence les complexités de l'héritage génétique et la variabilité des schémas d'expression des gènes entre les chromosomes maternels et paternels.