Troubles génétiques : Aberrations chromosomiques

Cette séance de cours porte sur la base génétique de la détermination du sexe, l'hérédité des gènes sur les chromosomes sexuels et les aberrations chromosomiques conduisant à des maladies génétiques. Les sujets comprennent les suppressions, les duplications, les inversions, les translocations et leur impact sur l'expression des gènes. La séance de cours traite également de la non-disjonction pendant la méiose, entraînant des conditions comme le syndrome de Turner et les aneuploïdies. De plus, il explore l'impression génomique, le rôle de l'épigénétique dans l'expression des gènes et les conséquences des réarrangements chromosomiques. Les concepts clés comprennent la compréhension de la liaison génique, la compensation posologique dans le système X-Y et les six modèles d'héritage de base chez l'homme.