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Cette séance de cours explore les causes génétiques de la SLA, en se concentrant sur les mutations SOD1 qui représentent 2% des cas. Il explore le gain toxique de la fonction résultant de plus de 140 mutations SOD1, la chimie rédox aberrante, le mauvais repliement des protéines et l'agrégation. La discussion s'étend à la nature autonome non cellulaire de la maladie, remettant en question la vision traditionnelle de l'autonomie cellulaire dans les troubles neurodégénératifs. Des modèles expérimentaux, tels que des études in vitro et in vivo, font la lumière sur les mécanismes de toxicité cellulaire induits par la SOD1 mutée. La séance de cours couvre également les implications du stress ER, du dysfonctionnement mitochondrial et de l’excitotoxicité dans la pathologie de la SLA, en mettant l’accent sur l’interaction complexe entre la SOD1 mutée et divers types de cellules dans la progression de la maladie.