Passer au contenu principal

Recherche

Afficher tous les résultats pour

Accueil

Personne

Agata Podhajska

Cette personne n’est plus à l’EPFL

À propos
Confidentialité
Mentions légales

Copyright © 2025 EPFL, tous droits réservés

Graph Chatbot

À propos de ce résultat

Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.

Publications associées (3)

Veuillez noter qu'il ne s'agit pas d'une liste complète des publications de cette personne. Elle inclut uniquement les travaux sémantiquement pertinents. Pour une liste complète, veuillez consulter Infoscience.

Common Pathogenic Effects of Missense Mutations in the P-Type ATPase ATP13A2 (PARK9) Associated with Early-Onset Parkinsonism

Liliane Glauser, Alessandra Musso, Darren Moore, Sarah Catherine Sonnay, Klodjan Stafa, Alzbeta Trancikova, Agata Podhajska

Mutations in the ATP13A2 gene (PARK9) cause autosomal recessive, juvenile-onset Kufor-Rakeb syndrome (KRS), a neurodegenerative disease characterized by parkinsonism. KRS mutations produce truncated forms of ATP13A2 with impaired protein stability resultin ...

Public Library of Science2012

PARK9-associated ATP13A2 localizes to intracellular acidic vesicles and regulates cation homeostasis and neuronal integrity

Liliane Glauser, Elpida Tsika, Klodjan Stafa, Darren Moore, Alzbeta Trancikova, Sarah Catherine Sonnay, Agata Podhajska, David Ramonet Jimenez

Mutations in the ATP13A2 gene (PARK9, OMIM 610513) cause autosomal recessive, juvenile-onset Kufor-Rakeb syndrome and early-onset parkinsonism. ATP13A2 is an uncharacterized protein belonging to the P-5-type ATPase subfamily that is predicted to regulate t ...

Oxford University Press2012

Elucidating the molecular and cellular functions of ATP13A2, LRRK2 and VPS35 in the pathophysiology of Parkinson's disease

Agata Podhajska

EPFL2014