Hereditary carrierA hereditary carrier (genetic carrier or just carrier), is a person or other organism that has inherited a recessive allele for a genetic trait or mutation but usually does not display that trait or show symptoms of the disease. Carriers are, however, able to pass the allele onto their offspring, who may then express the genetic trait. Autosomal dominant-recessive inheritance is made possible by the fact that the individuals of most species (including all higher animals and plants) have two alleles of most hereditary predispositions because the chromosomes in the cell nucleus are usually present in pairs (diploid).
Cellules souches cancéreusesLes cellules souches cancéreuses (CSCs) sont des cellules cancéreuses (présentes dans les tumeurs dites « solides » ou les cancers hématologiques) qui possèdent des caractéristiques associées aux cellules souches normales, notamment la capacité de donner naissance aux différentes populations de cellules présentes dans une tumeur particulière. Les CSCs sont donc tumorigènes (formant des tumeurs), peut-être à la différence d'autres cellules cancéreuses non tumorigènes.
Lois de MendelLes lois de Mendel sont trois lois concernant les principes de l'hérédité biologique, énoncées par le moine et botaniste de nationalité austro-hongroise Gregor Mendel (1822-1884). La redécouverte des lois de Mendel en 1900, puis leur combinaison avec la découverte des chromosomes, considérés comme le support physique de l'hérédité, est à l'origine de la fondation de la génétique formelle au début du . À la suite de la démonstration du rôle du hasard et de l'environnement dans les phénomènes biologiques, ces lois sont aujourd'hui remises en cause par le biologiste français Jean-Jacques Kupiec.
Transcription (biologie)En biologie moléculaire, la transcription est la première étape de l'expression génique basée sur l'ADN, au cours de laquelle un segment particulier d'ADN est « copié » en ARN par une enzyme appelée ARN polymérase. Chez les eucaryotes, la transcription se déroule dans le noyau des cellules. Certains types d'ARN appélés « ARN non codants » n'ont pas vocation à être traduits en protéines et peuvent jouer un rôle régulateur ou structurel (par exemple les ARN ribosomiques).
Génotypevignette|Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt.
G-quadruplexredresse=1.75|vignette|Structure d'un G-quadruplex. Gauche : G-quartet. droite : G-quadruplex intramoléculaire Un G-quadruplex (G4) est une structure secondaire à quatre brins que peuvent adopter les acides nucléiques (ADN ou ARN) riches en résidus de guanine. Cette structure repose sur des appariements de bases de type Hoogsteen formant un plateau de quatre résidus de guanine (G), également appelé « quartet ». L’empilement parallèle et ininterrompu d’au moins deux quartets, intercalés par un cation monovalent (sodium ou potassium) stabilisant la structure, constitue le G4.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Cycle cellulairevignette|335x335px|Cycle cellulaire d'une cellule eucaryote (car présence de la mitose) Le cycle cellulaire est l'ensemble des étapes qui constituent et délimitent la vie d'une cellule. Ce cycle est composé de plusieurs phases de croissance dans lesquelles la cellule grossit et duplique son matériel génétique (interphase) et d'une phase où celle-ci se divise (mitose) pour donner naissance à deux cellules filles identiques (dans le cas de la mitose). Les cellules filles reproduiront ce cycle, et ainsi de suite.
HéréditéL’ est la transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de caractéristiques d'une génération à la suivante. Les mécanismes de l'hérédité sont au cœur de la théorie de l'évolution car ils permettent l'accumulation des variations au fil des générations qui conduit à l'apparition de nouvelles espèces. En général, on associe l'hérédité aux gènes tels qu'ils furent découverts par Gregor Mendel mais d'autres mécanismes dits non mendéliens et épigénétiques peuvent aussi intervenir dans la transmission des caractères biologiques.
HaploinsufficiencyHaploinsufficiency in genetics describes a model of dominant gene action in diploid organisms, in which a single copy of the wild-type allele at a locus in heterozygous combination with a variant allele is insufficient to produce the wild-type phenotype. Haploinsufficiency may arise from a de novo or inherited loss-of-function mutation in the variant allele, such that it yields little or no gene product (often a protein). Although the other, standard allele still produces the standard amount of product, the total product is insufficient to produce the standard phenotype.
