Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'XLe déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est une immunité humorale et cellulaire déficitaire par absence de lymphocyte T, et de cellules NK. D'un point de vue nosologique, il s'agit d'un déficit immunitaire héréditaire de type déficit combiné sévère. Cette maladie génétique ne touche que les garçons et les premiers signes apparaissent entre trois et six mois de vie. Immunodéficience combinée sévère T- B+ due à un déficit en chaine gamma (γ).
Sclérose en plaquesLa sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune touchant le système nerveux central (cerveau, moelle spinale et nerfs optiques). La cause est multifactorielle : prédisposition génétique, certains facteurs environnementaux (qui ne sont pas encore très bien compris à ce jour), origines infectieuses notamment liées au virus EBV, etc.. Ces divers facteurs augmentent le risque de développer la maladie.
Neonatal meningitisNeonatal meningitis is a serious medical condition in infants that is rapidly fatal if untreated. Meningitis is an inflammation of the meninges, the protective membranes of the central nervous system, is more common in the neonatal period (infants less than 44 days old) than any other time in life, and is an important cause of morbidity and mortality globally. Mortality is roughly half in developing countries and ranges from 8%-12.5% in developed countries.
État de choc circulatoireEn médecine, le choc, ou état de choc, est une défaillance circulatoire périphérique aiguë conduisant à un apport insuffisant de sang riche en oxygène aux cellules du corps (hypoxie). Il entraîne la mort des cellules et la désorganisation des tissus et des organes. Il peut évoluer vers le collapsus cardiovasculaire, puis la mort. Il peut être causé par différents mécanismes pathologiques variés, et présenter des tableaux cliniques tout aussi variés.
Humoral immune deficiencyHumoral immune deficiencies are conditions which cause impairment of humoral immunity, which can lead to immunodeficiency. It can be mediated by insufficient number or function of B cells, the plasma cells they differentiate into, or the antibody secreted by the plasma cells. The most common such immunodeficiency is inherited selective IgA deficiency, occurring between 1 in 100 and 1 in 1000 persons, depending on population. They are associated with increased vulnerability to infection, but can be difficult to detect (or asymptomatic) in the absence of infection.
GlycosurieLa glycosurie est la présence de glucose dans les urines. Son apparition est liée à un taux de glucose dans le sang (glycémie) trop important. Normalement, elle est strictement nulle. À partir d'une certaine valeur maximale pour la glycémie (/l), les reins ne sont plus capables de réabsorber le glucose. Lorsqu'un test d'urine montre un résultat positif pour le glucose, il est important de prendre des mesures supplémentaires pour comprendre les causes sous-jacentes.
