Assemblage (bio-informatique)En bio-informatique, l'assemblage consiste à aligner et/ou fusionner des fragments d'ADN ou d'ARN issus d'une plus longue séquence afin de reconstruire la séquence originale. Il s'agit d'une étape d'analyse in silico qui succède au séquençage de l'ADN ou de l'ARN d'un organisme unique, d'une colonie de clones (bactériens par exemple), ou encore d'un mélange complexe d'organismes. Le problème de l'assemblage peut être comparé à celui de la reconstruction du texte d'un livre à partir de plusieurs copies de celui-ci, préalablement déchiquetées en petits morceaux.
Chromosome 8 humaindroite|200x400px Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 794 Nombre de gènes connus : 692 Nombre de pseudo gènes : 364 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont : La KHDRBS3 (pour en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris.
Terminateur (génétique)alt=Terminateur Rho-indépendant|vignette|Terminaison Rho-indépendante. Le terminateur sur l'ARNm (rouge) est constitué d'une structure en tige-boucle suivie d'une série d'uridines (U). La structure en tige-boucle provoque une pause de l'ARN polymérase (bleue). L'interaction entre l'ARNm et le brin d'ADN matrice est alors seulement constitué d'appariements A-U, faibles, et l'ARNm se détache. En génétique, un terminateur ou terminateur de transcription est une séquence du génome qui marque la fin de la transcription d'un gène ou d'un opéron en ARN messager par l'ARN polymérase.
Séquence codantevignette|Schéma simplifié du dogme central de la biologie moléculaire. Certaines séquences d'ADN subissent une transcription afin de générer un ARN messager primaire. Cet ARNm subit différentes transformations, notamment l'épissage, par lequel les introns sont enlevés, pour générer un transcrit mature. Finalement, les ribosomes traduisent la séquence codante en protéine. La séquence codante est indiquée en vert.
Molecular pathological epidemiologyMolecular pathological epidemiology (MPE, also molecular pathologic epidemiology) is a discipline combining epidemiology and pathology. It is defined as "epidemiology of molecular pathology and heterogeneity of disease". Pathology and epidemiology share the same goal of elucidating etiology of disease, and MPE aims to achieve this goal at molecular, individual and population levels. Typically, MPE utilizes tissue pathology resources and data within existing epidemiology studies.
Suite (mathématiques)vignette|Exemple de suite : les points bleus représentent ses termes. En mathématiques, une suite est une famille d'éléments — appelés ses « termes » — indexée par les entiers naturels. Une suite finie est une famille indexée par les entiers strictement positifs inférieurs ou égaux à un certain entier, ce dernier étant appelé « longueur » de la suite. Lorsque tous les éléments d'une suite (infinie) appartiennent à un même ensemble , cette suite peut être assimilée à une application de dans .
PathogenèseLa pathogenèse, pathogénésie ou pathogénie (du grec ancien, pathos, « maladie », et genesis, « origine, création ») désigne le ou les processus responsable(s) du déclenchement et du développement d'une maladie donnée. On l'utilise aussi pour désigner les évènements ayant conduit à l'apparition d'une maladie et le déroulement de cette dernière. La pathogenèse peut impliquer les gènes, le mode de vie, l'environnement ainsi que tout autre facteur de risque spécifique à un individu (tant sur le plan physique que psychologique) ou non.
Sequence analysisIn bioinformatics, sequence analysis is the process of subjecting a DNA, RNA or peptide sequence to any of a wide range of analytical methods to understand its features, function, structure, or evolution. Methodologies used include sequence alignment, searches against biological databases, and others. Since the development of methods of high-throughput production of gene and protein sequences, the rate of addition of new sequences to the databases increased very rapidly.
Molecular diagnosticsMolecular diagnostics is a collection of techniques used to analyze biological markers in the genome and proteome, and how their cells express their genes as proteins, applying molecular biology to medical testing. In medicine the technique is used to diagnose and monitor disease, detect risk, and decide which therapies will work best for individual patients, and in agricultural biosecurity similarly to monitor crop- and livestock disease, estimate risk, and decide what quarantine measures must be taken.
Reverse transcription polymerase chain reactionReverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) is a laboratory technique combining reverse transcription of RNA into DNA (in this context called complementary DNA or cDNA) and amplification of specific DNA targets using polymerase chain reaction (PCR). It is primarily used to measure the amount of a specific RNA. This is achieved by monitoring the amplification reaction using fluorescence, a technique called real-time PCR or quantitative PCR (qPCR).
