MTORvignette|Complexe mTORC1 mTOR (de l'anglais mechanistic target of rapamycin - auparavant mammalian target of rapamycin - en français cible de la rapamycine chez les mammifères) est une enzyme de la famille des sérine/thréonine kinases qui régule la prolifération cellulaire, la croissance cellulaire, la mobilité cellulaire, la survie cellulaire, la biosynthèse des protéines et la transcription. Au niveau pathologique, mTOR est depuis plusieurs années associé à la tumorigénèse mais des rôles de mTOR dans l'obésité, la faim et l'homéostasie énergétique de l'organisme entier ont également été soulignés .
CancérogenèseLa cancérogenèse est l'ensemble de phénomènes transformant une cellule normale en cellule cancéreuse. La formation d'une tumeur maligne met en jeu un ensemble d'événements qui aboutissent à une prolifération incontrôlée des cellules. Les tumeurs apparaissent lorsque environ une demi douzaine de gènes participant au contrôle de la croissance cellulaire ont muté. Cependant, normalement les systèmes de défenses de l'organisme doivent empêcher le cancer de se développer. Paradoxe de Peto Catégorie:Physiopathol
PiébaldismeLe piébaldisme, parfois nommé albinisme partiel bien que dû à une cause différente de l'albinisme, est un trouble génétique bénin rare. Il est caractérisé par une achromie triangulaire ou losangique frontale avec mèche blanche frontale. Le piébaldisme est un trouble autosomique dominant rare du développement des mélanocytes. Il y a une grande variation dans le degré et la structure de la présentation, même au sein des familles touchées. Dans certains cas, le piébaldisme s'accompagne de graves problèmes de développement, comme dans la maladie de Hirschsprung.
Couleur des cheveuxChez les humains, la couleur des cheveux est la pigmentation des follicules pileux naturellement déterminée par deux types de mélanine, l'eumélanine et la phéomélanine. La phéomélanine est responsable de la couleur rousse. L'eumélanine, qui a deux sous-types (noir ou brun), détermine la couleur du cheveu en fonction de sa concentration (plus la quantité de mélanine est importante, plus le cheveu est foncé). Une faible concentration d'eumélanine brune donne des cheveux blonds, tandis qu'une concentration plus élevée donne des cheveux bruns.
NeurofibromeUn neurofibrome est une tumeur bénigne des nerfs périphériques, le plus souvent isolée, mais parfois multiple notamment dans le cas d'une neurofibromatose. Les neurofibromes surviennent principalement chez l'adulte jeune. Il s'agit de la deuxième tumeur la plus fréquente des nerfs périphériques (10 à 20 % du total) derrière le schwannome (70 %). On distingue deux formes, le neurofibrome localisé solitaire (90 % des cas) et le neurofibrome plexiforme (10 % des cas, caractéristique de la neurofibromatose de type I).
