Piébaldisme

Le piébaldisme, parfois nommé albinisme partiel bien que dû à une cause différente de l'albinisme, est un trouble génétique bénin rare. Il est caractérisé par une achromie triangulaire ou losangique frontale avec mèche blanche frontale. Le piébaldisme est un trouble autosomique dominant rare du développement des mélanocytes. Il y a une grande variation dans le degré et la structure de la présentation, même au sein des familles touchées. Dans certains cas, le piébaldisme s'accompagne de graves problèmes de développement, comme dans la maladie de Hirschsprung. Le piébaldisme est présent dans presque chaque espèce de mammifère. Il est très fréquent chez les souris, les lapins, les chiens, les chats, les moutons, plusieurs cervidés, les bovins et les chevaux - où l'élevage sélectif a augmenté l'incidence de la mutation - mais est plus rare chez les chimpanzés et les autres primates. Le piébaldisme n'a absolument aucun rapport avec des affections acquises ou infectieuses telles que le vitiligo ou l'achromotrichie. Il existe un piébaldisme occipital nommé syndrome de Tietz (ne pas confondre avec syndrome de Tietze) avec surdimutité sans atteinte oculaire, autosomique dominant. Le syndrome de Waardenburg comprend entre autres un piébaldisme. Le piébaldisme diffère de l'albinisme en ce sens que les cellules affectées conservent la capacité de produire un pigment mais ont cette fonction spécifique désactivée. Dans l'albinisme, les cellules n'ont pas la capacité de produire des pigments. On a observé que le piébaldisme humain était associé à un très large éventail de troubles endocriniens et qu'il se rencontrait occasionnellement avec l'hétérochromie des iris, la surdité congénitale ou le développement incomplet du tractus gastro-intestinal, tous avec la cause commune d'une coupure prématurée de l'hormone de croissance fœtale humaine pendant la gestation. Le piébaldisme est une sorte de neurocristopathie, impliquant des défauts de diverses lignées de cellules de la crête neurale qui comprennent les mélanocytes, mais impliquant également de nombreux autres tissus dérivés de la crête neurale.