Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Signal logiqueUn signal logique est un signal physique qui ne peut prendre que 2 valeurs, un niveau haut (en anglais "high" = "H"), et un niveau bas (en anglais "low" = "L"). Dans les ordinateurs et d'autres systèmes numériques, une forme d'onde qui alterne entre deux niveaux de tension représentant les deux états d'une valeur booléenne (0 et 1) est désigné comme un signal logique. Pour tout ce qui concerne la logique combinatoire ces deux niveaux suffisent.
Pouce (anatomie)En anatomie, le pouce est le premier doigt de la main chez les primates dont l'être humain. Il est composé de deux phalanges seulement, la première s'articulant, en-haut, avec le premier métacarpien. Sa mobilité et sa capacité à se placer en opposition aux autres doigts (pulpe contre pulpe) offre à la main son rôle de préhension. Dans la nomenclature anatomique, il est nommé pollex. Le premier orteil (parfois appelé incorrectement doigt de pied) porte chez l'humain la dénomination classique Hallux ou parfois gros orteil.
Fœtus humainLe fœtus humain est le fœtus de l'espèce humaine, stade du développement prénatal qui succède à l'embryon et aboutit à la naissance. On considère que le stade fœtal débute à la fin de la de la grossesse. L'organogénèse est alors quasiment terminée. La chronologie utilisée ci-dessous décrit les changements spécifiques de l'anatomie et de la physiologie du fœtus « depuis la fécondation ». Cependant, les obstétriciens français datent souvent la grossesse en nombre de « semaines d'aménorrhée » (semaines avec absence de menstruations).
ChoriocentèseLa choriocentèse ou biopsie du trophoblaste (ou encore test CVS : Chorionic villus sampling) , consiste à prélever par aspiration du tissu trophoblastique du fœtus. On prélève des cellules chorioniques (cellules du futur placenta), on parle également de prélèvement des villosités choriales. On part du principe que les cellules choriales ont la même origine que les cellules du fœtus et qu'elles possèdent donc les mêmes caractéristiques génétiques.
Spina bifidathumb|Enfant avec spina bifida. Le spina bifida (du latin signifiant « épine fendue en deux ») est une malformation liée à un défaut de formation des arcs vertébraux, un défaut de fermeture du tube neural (système nerveux primitif - défaut de fermeture du neuropore postérieur) et une ouverture du canal médullaire en bas du dos durant la quatrième semaine de la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l'extrémité caudale et donc la région sacrée, voire lombaire ; il en résulte l'absence de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres.
MyogeninMyogenin, is a transcriptional activator encoded by the MYOG gene. Myogenin is a muscle-specific basic-helix-loop-helix (bHLH) transcription factor involved in the coordination of skeletal muscle development or myogenesis and repair. Myogenin is a member of the MyoD family of transcription factors, which also includes MyoD, Myf5, and MRF4. In mice, myogenin is essential for the development of functional skeletal muscle. Myogenin is required for the proper differentiation of most myogenic precursor cells during the process of myogenesis.
