Maladie congénitaleUne maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
EmbryogenèseL'embryogenèse est le processus de formation d'un organisme pluricellulaire, végétal ou animal, de la cellule œuf issue de la rencontre des gamètes parentaux à un être vivant autonome. Chez les animaux triploblastiques, l'embryogenèse se décompose en différentes phases : la segmentation : À ce premier stade (première semaine de développement), le zygote (ou œuf) se divise par mitoses successives en commençant par 2, puis 4 cellules, en passant par le stade de morula jusqu'à atteindre le stade de blastocyste.
Environmental toxicants and fetal developmentEnvironmental toxicants and fetal development is the impact of different toxic substances from the environment on the development of the fetus. This article deals with potential adverse effects of environmental toxicants on the prenatal development of both the embryo or fetus, as well as pregnancy complications. The human embryo or fetus is relatively susceptible to impact from adverse conditions within the mother's environment. Substandard fetal conditions often cause various degrees of developmental delays, both physical and mental, for the growing baby.
RUNX2Runt-related transcription factor 2 (RUNX2) also known as core-binding factor subunit alpha-1 (CBF-alpha-1) is a protein that in humans is encoded by the RUNX2 gene. RUNX2 is a key transcription factor associated with osteoblast differentiation. It has also been suggested that Runx2 plays a cell proliferation regulatory role in cell cycle entry and exit in osteoblasts, as well as endothelial cells. Runx2 suppresses pre-osteoblast proliferation by affecting cell cycle progression in the G1 phase.
Maladie osseuse de PagetLa maladie osseuse de Paget (ou « osteitis deformans » aujourd'hui remplacé par « osteodystrophia deformans ») est une maladie osseuse chronique et localisée (à un ou plusieurs os), caractérisée par un remodelage osseux anormal et excessif, aboutissant à d'importantes anomalies de la microarchitecture osseuse, avec hyperactivité des cellules osseuses, progressive ayant pour conséquence des structures osseuses peu résistantes et hypertrophiques.
Cis-regulatory elementCis-regulatory elements (CREs) or Cis''-regulatory modules (CRMs) are regions of non-coding DNA which regulate the transcription of neighboring genes. CREs are vital components of genetic regulatory networks, which in turn control morphogenesis, the development of anatomy, and other aspects of embryonic development, studied in evolutionary developmental biology. CREs are found in the vicinity of the genes that they regulate. CREs typically regulate gene transcription by binding to transcription factors.
Moelle osseusevignette|Moelle osseuse rouge et moelle osseuse jaune dans un os long. La moelle osseuse est un tissu situé au centre des os. Elle existe sous deux formes : la moelle osseuse rouge, où les cellules du sang sont produites (l'hématopoïèse), et la moelle osseuse jaune, surtout composée de graisse.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
Développement humain (biologie)En biologie, le développement humain se divise en plusieurs phases distinctes et peut être étudié d'un point de vue évolutif. La croissance est caractérisée (dans l'ordre, de la naissance d'un individu à sa mort) par la petite enfance, l'enfance, la phase juvénile, la phase adolescente et la phase de maturité. La croissance est une des composantes du développement humain. Elle débute durant la vie fœtale et se poursuit jusqu'à l'adolescence et sa rapidité est variable selon les périodes.
