Syndrome de ConnLe syndrome de Conn ou hyperaldostéronisme primaire est un syndrome décrit en 1955 par Jerome Conn, dans lequel le taux d'aldostérone est anormalement élevé par un excès de sécrétion. Le syndrome de Conn peut être dû à : une tumeur bénigne de la cortico-surrénale (adénome de Conn) que l'on retrouve dans deux tiers des cas ; une hyperplasie bilatérale des surrénales dans le tiers des cas ; exceptionnellement à un carcinome cortico-surrénalien.
ZygosityZygosity (the noun, zygote, is from the Greek "yoked," from "yoke") (zaɪˈɡɒsɪti) is the degree to which both copies of a chromosome or gene have the same genetic sequence. In other words, it is the degree of similarity of the alleles in an organism. Most eukaryotes have two matching sets of chromosomes; that is, they are diploid. Diploid organisms have the same loci on each of their two sets of homologous chromosomes except that the sequences at these loci may differ between the two chromosomes in a matching pair and that a few chromosomes may be mismatched as part of a chromosomal sex-determination system.
Réaction en chaîne par polymérasevignette|Diagramme des quatre premiers cycles de la PCR. Lamplification en chaîne par polymérase (ACP) ou réaction de polymérisation en chaîne, généralement siglée PCR (de l'polymerase chain reaction) est une méthode de biologie moléculaire permettant d'obtenir rapidement, in vitro, un grand nombre de segments d'ADN identiques, à partir d'une séquence initiale.
Inactivation du chromosome XL'inactivation du chromosome X, aussi appelée lyonisation, est un processus à partir duquel un des deux chromosomes X de la femelle mammifère est inactivé. Au terme de ce processus, la majorité des gènes du chromosome X inactif cessent d'être exprimés. L'inactivation du chromosome X est un mécanisme de compensation de dose. En effet la femelle mammifère possède deux chromosomes X, et le mâle un seul. Or ce chromosome, contrairement au chromosome Y, possède de nombreux gènes impliqués dans le fonctionnement des cellules.
HaploinsufficiencyHaploinsufficiency in genetics describes a model of dominant gene action in diploid organisms, in which a single copy of the wild-type allele at a locus in heterozygous combination with a variant allele is insufficient to produce the wild-type phenotype. Haploinsufficiency may arise from a de novo or inherited loss-of-function mutation in the variant allele, such that it yields little or no gene product (often a protein). Although the other, standard allele still produces the standard amount of product, the total product is insufficient to produce the standard phenotype.
Mus musculusLa Souris grise (Mus musculus ou, avec le sous-genre, Mus (Mus) musculus) est un animal , d'une espèce parmi les petits rongeurs de la famille des muridés. En français elle est appelée aussi Souris domestique, Souris commune. On désigne aussi plus simplement cette espèce très répandue par le nom vernaculaire générique, souris. C'est un animal nocturne, généralement assez craintif, qui vit souvent à proximité ou dans les habitations humaines, d'où son appellation « » (mot dérivé du latin domus, la maison) comme pour la mouche domestique.
Voltage clampThe voltage clamp is an experimental method used by electrophysiologists to measure the ion currents through the membranes of excitable cells, such as neurons, while holding the membrane voltage at a set level. A basic voltage clamp will iteratively measure the membrane potential, and then change the membrane potential (voltage) to a desired value by adding the necessary current. This "clamps" the cell membrane at a desired constant voltage, allowing the voltage clamp to record what currents are delivered.
LocusEn génétique , un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome. Chaque chromosome porte de nombreux gènes. Une variante d'un gène situé à un locus donné est un allèle. Il ne faut pas confondre allèle et locus. Un allèle est une « version » d'un gène et peut se retrouver à différents endroits sur un même chromosome et même sur un chromosome différent (duplication et transposition).
HyperaldosteronismHyperaldosteronism is a medical condition wherein too much aldosterone is produced by the adrenal glands, which can lead to lowered levels of potassium in the blood (hypokalemia) and increased hydrogen ion excretion (alkalosis). This cause of mineralocorticoid excess is primary hyperaldosteronism reflecting excess production of aldosterone by adrenal zona glomerulosa. Bilateral micronodular hyperplasia is more common than unilateral adrenal adenoma.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
