Protéineredresse=1.36|vignette|Représentation d'une protéine, ici deux sous-unités d'une molécule d'hémoglobine. On observe les représentées en couleur, ainsi que deux des quatre molécules d'hème, qui sont les groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. redresse=1.36|vignette|Liaison peptidique –CO–NH– au sein d'un polypeptide. Le motif constitue le squelette de la protéine, tandis que les groupes liés aux sont les chaînes latérales des résidus d'acides aminés.
Cyclin ECyclin E is a member of the cyclin family. Cyclin E binds to G1 phase Cdk2, which is required for the transition from G1 to S phase of the cell cycle that determines initiation of DNA duplication. The Cyclin E/CDK2 complex phosphorylates p27Kip1 (an inhibitor of Cyclin D), tagging it for degradation, thus promoting expression of Cyclin A, allowing progression to S phase. Like all cyclin family members, cyclin E forms a complex with cyclin-dependent kinase (CDK2).
ReelineLa reeline est une protéine qui se trouve principalement dans le cerveau, mais aussi dans la moelle épinière, dans le sang et dans d'autres organes et tissus. Son gène est RELN, situé sur le chromosome 7 humain. Le nom est dû à la démarche titubante (reeling gait) des souris , dont on a découvert par la suite qu'elles présentaient une déficience en cette protéine cérébrale et étaient homozygotes pour la mutation du gène RELN, codant sa synthèse. Le principal phénotype associé à la perte de fonction reeline est une grossière inversion des couches corticales.
Spinocerebellar ataxia type 1Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a rare autosomal dominant disorder, which, like other spinocerebellar ataxias, is characterized by neurological symptoms including dysarthria, hypermetric saccades, and ataxia of gait and stance. This cerebellar dysfunction is progressive and permanent. First onset of symptoms is normally between 30 and 40 years of age, though juvenile onset can occur. Death typically occurs within 10 to 30 years from onset.
Protéine proleucémie myéloïdevignette La protéine proleucémie myéloïde (abrégée PML, de l'anglais Promyelocytic leukemia protein) est une protéine supresseur de tumeurs. Son gène , PML, est situé sur le chromosome 15 humain. Elle est indispensable dans l'assemblage de certains corps nucléaires qui existent au niveau de la chromatine à un nombre de 1 à 30 par noyau. Ces structures appelées corps nucléaires PML sont impliquées dans la régulation de plusieurs processus cellulaires, dont l'apoptose , la stabilité génique, et la division cellulaire.
Claustrumvignette|214x214px|Coupe frontale du cerveau au niveau de la partie moyenne du troisième ventricule montrant le claustrum (flèche rouge) Le claustrum (ou avant-mur) est une fine couche de matière grise cérébrale située entre le putamen en dedans et l'insula en dehors, dont il est séparé par les capsules externe et extrême, respectivement. Le claustrum entretient des connexions réciproques avec le néocortex, ainsi qu'avec l'hypothalamus latéral, l'amygdale baso-latérale, le noyau basal de Meynert, le corps genouillé latéral et le noyau thalamique intralaminaire centro-latéral.
Protéine du rétinoblastomeLa protéine du rétinoblastome (pRB) est une protéine de séquestration qui exerce un contrôle négatif du cycle cellulaire. Cette fonction est essentielle dans les organismes pluricellulaires pour éviter la formation de tumeurs malignes qui mettraient en péril l’organisme, ce qui permet de qualifier cette protéine de « suppresseur de tumeur ». Son nom vient de son étroite collaboration dans un cancer ophtalmologique pédiatrique : le rétinoblastome.
Cortex moteurLe cortex moteur désigne l'ensemble des aires du cortex cérébral qui participent à la planification, au contrôle et à l'exécution des mouvements volontaires des muscles du corps. D'un point de vue anatomique, le cortex moteur est situé dans la partie postérieure du lobe frontal, au niveau de la région caudale de la circonvolution frontale ascendante en avant du sillon central. Le cortex moteur est en interaction constante avec d'autres structures nerveuses impliquées dans le mouvement comme le système des ganglions de la base et le cervelet.
Acide ribonucléique messagervignette|Représentation schématique de la synthèse et de la maturation d'un ARN messager dans une cellule eucaryote. L'acide ribonucléique messager, ARN messager, ou ARNm (en anglais, mRNA, pour messenger ribonucleic acid), est une molécule intermédiaire d'acide ribonucléique (ARN), consistant en une copie transitoire d'une portion de l'ADN correspondant à un ou plusieurs gènes d'un organisme biologique. L'ARNm est utilisé comme intermédiaire par les cellules pour la synthèse des protéines.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
