Dégénérescence maculaire liée à l'âgeLa dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) ou dégénérescence maculaire sénile est une maladie de la rétine provoquée par une dégénérescence progressive de la macula, partie centrale de la rétine, qui peut apparaître à partir de l'âge de , et plus fréquemment à partir de , provoquant un affaiblissement important des capacités visuelles, sans toutefois les anéantir. C'est la première cause de malvoyance après dans les pays développés. Bien que certaines dystrophies affectent les personnes plus jeunes, on maintient le terme DMLA.
Genotype-first approachThe genotype-first approach is a type of strategy used in genetic epidemiological studies to associate specific genotypes to apparent clinical phenotypes of a complex disease or trait. As opposed to “phenotype-first”, the traditional strategy that has been guiding genome-wide association studies (GWAS) so far, this approach characterizes individuals first by a statistically common genotype based on molecular tests prior to clinical phenotypic classification.
Génotypevignette|Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt.
HéritabilitéL'héritabilité mesure la part de variabilité d'un trait phénotypique qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus composant cette population. L'héritabilité au sens large est égale à la variance du trait attribuable aux différences génétiques dans la population divisée par la variance totale du trait dans la population. L'héritabilité au sens étroit correspond à une partie de l'héritabilité au sens large, ne tenant compte que de la variance d'origine génétique dite additive.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Phénotypealt=Trois photos de fleurs de pétunia, chaque fleur étant colorée différemment|vignette|Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme. Très souvent, l'usage de ce terme est plus restrictif : le phénotype est alors considéré au niveau d'un seul caractère, à l'échelle cellulaire ou encore moléculaire. L'ensemble des phénotypes observables chez les individus d'une espèce donnée est parfois appelé le phénome.
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Étude de jumeauxLes études de jumeaux ou gémellologie (terme inventé par le médecin en 1952) font partie des modèles d'étude du comportement qui aident à mettre en évidence les rôles respectifs de l'environnement et de la génétique chez les jumeaux. Si nous observons que les enfants d'une même famille ont plus de similarités que l'on pourrait attendre de deux enfants choisis au hasard, les similarités peuvent être attribuées aux influences de l'environnement commun aux membres de la famille — classe sociale, attitude des parents, éducation, etc.
Gene–environment interactionGene–environment interaction (or genotype–environment interaction or G×E) is when two different genotypes respond to environmental variation in different ways. A norm of reaction is a graph that shows the relationship between genes and environmental factors when phenotypic differences are continuous. They can help illustrate GxE interactions. When the norm of reaction is not parallel, as shown in the figure below, there is a gene by environment interaction. This indicates that each genotype responds to environmental variation in a different way.
Locus de caractères quantitatifsvignette|Locus de caractères quantitatifs Un locus de caractères quantitatifs (LCQ ou QTL pour quantitative trait loci) est une région plus ou moins grande d'ADN qui est étroitement associée à un caractère quantitatif, c'est-à-dire une région chromosomique où sont localisés un ou plusieurs gènes à impliqué dans caractère en question. L'hérédité de caractères quantitatifs se rapporte à une caractéristique phénotypique qui varie par degrés, et qui peut être attribuée à l'interaction entre deux ou plusieurs gènes et leur environnement (appelé aussi hérédité polygénique).
