Protéine kinaseLes kinases de protéine ou protéine-kinases (de l'anglais protein kinase) sont des enzymes qui catalysent le transfert d'un groupe phosphate de l'adénosine triphosphate (ATP) sur l'hydroxyle (groupe –OH) des chaînes latérales des acides aminés ayant une fonction alcool : sérine, thréonine et tyrosine. Protéine–OH + ATP → protéine–O-PO32− + ADP Les protéine-kinases sont impliquées dans la régulation de l'activité des protéines cibles. Certaines protéine-kinases ont besoin de l'activation d'une cycline pour être fonctionnelles, on les appelle kinases cyclines-dépendantes (Cdk).
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Janus kinaseLes Janus kinases (pour Just Another Kinase; JAK) forment une famille de tyrosine kinases intracellulaires, sans fonction réceptrice. Ces molécules permettent la transduction des signaux d'origine cytokinique (voir cytokine) via la voie JAK-STAT (Janus kinase-signal transducer and activator of transcription pathway).
Protéine kinase AEn biologie cellulaire, la protéine kinase A (PKA) est une famille de kinases dont l'activité est dépendante du niveau d'AMP cyclique (AMPc) dans la cellule. Cette enzyme est ainsi connue comme protéine kinase AMPc-dépendante (). La protéine kinase A a de nombreuses fonctions dans la cellule, en particulier elle régule les métabolismes du glycogène, du sucre et des lipides. Elle ne doit pas être confondue avec la protéine kinase AMP-activée, qui, bien que de nature similaire, peut avoir des effets opposés.
Récepteur à activité tyrosine kinaseUn récepteur à activité tyrosine kinase (RTK) est une protéine de la famille des récepteurs-enzymes. Ce sont tous des récepteurs trans-membranaires monomériques, à l'exception de l'insuline, qui est un hétérodimère associé par un pont disulfure, donc tétramérique. On retrouve du côté extracellulaire le domaine d'affinité pour le ligand. Lorsque le ligand se fixe sur son récepteur, celui-ci s'autodimérise (grâce au ligand et par des interactions secondaires, il y a une association de deux mêmes protéines bitopiques de type I pour former le récepteur qui se trouve être un homodimère).
MutationnismeLe Mutationnisme est une théorie de biologie évolutive, qui existait avant les travaux de Charles Darwin, et survit pendant plusieurs décennies comme alternative à sa théorie de l'évolution, dans une phase de l'histoire de la biologie connue sous le nom d'éclipse du darwinisme. Le mutationnisme prévoit que l'évolution n'est pas continue, elle se fait par sauts importants, qui peuvent, en une seule génération, donner naissance à de nouveaux traits ou même à de nouvelles espèces.
Protéine kinase CEn biologie cellulaire, la protéine kinase C, communément abrégée en PKC, est une famille d'enzymes de type protéine kinase qui sont impliquées dans le contrôle de la fonction d'autres protéines par la phosphorylation des groupes hydroxyles des résidus d'acides aminés sérine et thréonine sur ces protéines. Les enzymes PKC sont à leur tour activées par des signaux tels que l'augmentation de la concentration de diacylglycérol (DAG) ou d'ions calcium (Ca2+). Les enzymes PKC jouent donc un rôle important dans plusieurs cascades de transduction du signal.
Chronic myelomonocytic leukemiaChronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a type of leukemia, which are cancers of the blood-forming cells of the bone marrow. In adults, blood cells are formed in the bone marrow, by a process that is known as haematopoiesis. In CMML, there are increased numbers of monocytes and immature blood cells (blasts) in the peripheral blood and bone marrow, as well as abnormal looking cells (dysplasia) in at least one type of blood cell.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
